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GENEReviews(原典・英語) | 備考 | ||
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GeneReviews日本語版GeneReviews日本語版 | |||
1p36 Deletion Syndrome | 2013.6.6 | ||
1p36欠失症候群 | 2018.11.18 | ||
2q37 Microdeletion Syndrome | 2013.1.31 | ||
2q37微小欠失症候群 | 2014.4.29 | ||
21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia | 2016.2.4 | ||
先天性副腎過形成 21水酸化酵素欠損症 | 2017.12.29 | ||
22q11.2 Deletion Syndrome | 2020.2.27 | update | |
22q11.2欠失症候群 | 2024.4.7 | ||
22q11.2 Duplication | 2013.11.21 | ||
22q11.2重複 | 2014.6.2 | ||
3-M Syndrome | 2019.2.7 | ||
3-M症候群 | 2022.6.8 | ||
Achondroplasia | 2018.5.10 | ||
軟骨無形成症 | 2012.4.15 | ||
Achromatopsia | 2018.9.20 | ||
1色覚 | 2022.8.16 | ||
Acid Sphingomyelinase Deficiency | 2015.6.18 | ||
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | 2016.11.10 | ||
Acute Intermittent Porphyria | 2013.2.7 | ||
急性間欠性ポルフィリン症(旧ハイドロキシメチルビレン合成酵素欠損症) | 2017.12.29 | ||
Adenosine Deaminase Deficiency | 2017.5.16 | ||
アデノシンデアミナーゼ(ADA欠損症) | 2016.9.3 | ||
Adenosine Deaminase 2 Deficiency | 2019.8.8. | ||
アデノシンデアミナーゼ2欠損症 | 2021.6.4 | ||
ADNP-Related Disorder | 2021.4.15 | ||
ADNP関連障害 | 2022.6.23 | ||
Alagille Syndrome | 2019.12.12 | ||
アラジール症候群 | 2019.12.20 | ||
Alexander Disease | 2015.1.8 | ||
アレキサンダー病 | 2015.12.22 | ||
Alkaptonuria | 2016.5.12 | update | |
アルカプトン尿症 | 2022.8.25 | ||
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency | 2017.1.19 | ||
α-1アンチトリプシン欠損症 | 2017.2.14 | ||
Alpha-thalassemia X-linked mental retardation syndrome | 2020.5.28 | ||
X連鎖αサラセミア・知的障がい症候群 | 2022.3.14 | ||
AIP Familial Isolated Pituitary Adenomas | 2020.4.16 | update | |
AIP関連家族性単発性下垂体腫瘍 | 2023.8.4 | ||
Alzheimer disease overview | 2018.12.20 | ||
アルツハイマー病 概説 | 2019.5.5 | ||
Apert Syndrome | 2019.5.30 | ||
Apert症候群(アペール症候群) | 2023.5.28 | ||
Early-Onset Familial Alzheimer Disease | 2012.10.18 | ||
早期発症型家族性アルツハイマー病 | 2012.11.1 | ||
Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview | 2019.10.3 | ||
筋萎縮性側索硬化症概説 | 2021.4.7 | ||
Androgen insensitivity syndrome | 2017.5.11 | ||
アンドロジェン不応症候群 | 2007.1.7 | ||
Angelman syndrome | 2021.4.22 | ||
Angelman症候群(アンジェルマン症候群) | 2023.7.30 | ||
APC-associated polyposis conditions | 2017.2.2 | ||
APC関連ポリポーシス | 2022.6.8 | ||
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy | 2017.5.25 | ||
不整脈原性右室心筋症 | 2018.9.18 | ||
ATP7A-Related Copper Transport Disorders | 2021.4.15 | update | |
ATP7A関連銅輸送異常症 | 2023.12.7 | ||
ATP8B1 Deficiency | 2014.3.20 | ||
ATP8B1欠損症 | 2020.5.20 | ||
Autism overview | 2010.4.13 | ||
自閉症 概説 | 2006.2.10 | ||
AutosomalDominantRobinowSyndrome | 2019.10.3 | ||
常染色体顕性Robinow症候群 | 2023.4.18 | ||
BAP1 Tumor Predisposition Syndrome | 2022.3.24 | ||
BAP1腫瘍素因症候群 | 2023.1.1 | ||
Baller-Gerold Syndrome | 2018.4.19 | ||
Baller-Gerold症候群(バレーゲロルド症候群) | 2023.5.28 | ||
Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome | 2022.3.24 | ||
Baraitser-Winter脳前頭顔症候群 | 2023.1.8 | ||
Bardet-Biedl Syndrome | 2023.3.23 | ||
Bardet-Biedl症候群 | 2023.3.26 | ||
Beckwith-Wiedemann Syndrome | 2016.8.11 | ||
Beckwith-Wiedemann症候群 | 2022.8.1 | ||
Best disease | 2020.7.16 | ||
ベスト病 | 2012.7.6 | ||
Birt-Hogg-Dubé Syndrome | 2020.1.30 | ||
Birt-Hogg-Dubé症候群(バート・ホッグ・デュベ症候群) | 2022.9.19 | ||
Branchiooculofacial Syndrome | 2023.9.28 | update | |
鰓眼顔症候群 | 2024.4.20. | ||
BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cance | 2016.12.15 | ||
遺伝性乳がん/卵巣がん (BRCA1およびBRCA2関連遺伝性乳癌卵巣癌) | 2022.6.12 | ||
Brugada syndrome | 2016.11.17 | ||
ブルガダ症候群 | 2016.12.27 | ||
Camurati-Engelmann Disease | 2017.10.12. | ||
カムラティ・エンゲルマン病 | 2020.11.11 | ||
Canavan disease | 2018.913 | ||
カナバン病 | 2008.3.24 | ||
Cardiofaciocutaneous Syndrome, CFC syndrome | 2016.3.3. | ||
CFC症候群 | 2021.7.14 | ||
Carney complex | 2018.8.16 | ||
カーニー複合 | 2020.8.26 | ||
Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency | 2016.3.17 | ||
カルニチンパルミトイル基転移酵素1A欠損症 | 2009. 2.14 | ||
Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency | 2017.3.16 | ||
カルニチンパルミトイル基転移酵素II欠損症 | 2009.8.2 | ||
Campomelic Dysplasia | 2023.4.6 | new | |
屈曲肢異形成症 | 2023.8.16 | ||
CADASIL | 2019.5.14 | ||
CADASIL(遺伝性脳小血管病) | 2015.3.22 | ||
CASK Disorders | 2020.5.21 | ||
CASK異常症 | 2021.5.25 | ||
Cerebrotendinous Xanthomatosis | 2016.4.14 | ||
脳腱黄色腫症 | 2021.10.6 | ||
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia | 2016.10.13 | ||
カテコラミン感受性多形性心室頻拍 | 2018.9.15 | ||
Celiac Disease | 2019.1.31 | ||
セリアック病 | 2017.12.8 | ||
Cerebral Creatine Deficiency Disorders | 2022.2.10 | ||
脳クレアチン欠乏症候群 | 2022.3.14 | ||
Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview | 2020.5.14 | ||
シャルコー・マリー・トゥース遺伝性ニューロパチー概説 | 2021.2.23 | ||
CHD7 disorder | 2022.9.29 | ||
CHD7疾患 | 2022.10.1 | ||
Citrin Deficiency | 2017.8.10 | ||
シトリン欠損症 | 2020.5.12 | ||
Citrullnemia TypeⅠ | 2016.9.1 | ||
シトルリン血症Ⅰ型 | 2020.6.8 | ||
CLCN7-Related Osteopetrosis | 2022.1.20 | ||
CLCN7関連大理石骨病 | 2023.1.6 | ||
Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder | 2023.4.1. | update | |
鎖骨頭蓋異形成スペクトラム障害 | 2023.8.6 | ||
Cockayne Syndrome | 2019.8.29 | ||
コケイン症候群 | 2006.7.31 | ||
Cohen Syndrome | 2016.7.21 | ||
コーエン症候群 | 2021.4.6 | ||
Congenital muscular dystrophy overview | 2012.8.23 | ||
先天性筋ジストロフィー 概説 | 2007.3.31 | ||
Congenital Disorders of N-linked Glycosylation Pathway Overview | 2017.1.12 | ||
先天性N結合型糖鎖合成経路異常症概説 | 2016.9.19 | ||
Coffin-Siris Syndrome | 2021.8.12 | update | |
コフィン・シリス症候群 | 2023.12.15 | ||
Congenital Contractural Arachnodactyly | 2019.10.21 | ||
先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群) | 2012.2.10 | ||
Congenital Hepatic Fibrosis Overview | 2014.4.24 | ||
先天性肝線維症総論 | 2016.12.17 | ||
Cornelia de Lange Syndrome | 2020.10.15 | ||
コルネリア デ ランゲ症候群 | 2021.12.2 | ||
Costello syndrome | 2019.8.29 | ||
コステロ症候群 | 2021.6.23 | ||
Cranioectodermal Dysplasia | 2022.12.15 | ||
頭蓋外胚葉異形成症 | 2023.3.27 | ||
Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant | 2020.6.11 | ||
常染色体顕性頭蓋骨幹端異形成症 | 2023.2.1 | ||
Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens | 2017.2.2 | ||
嚢胞性線維症・先天性精管欠損症 | 2018.3.9 | ||
Cystinosis | 2017.12.7 | ||
シスチノーシス(シスチン症) | 2016.9.20 | ||
Deafness and hereditary hearing loss overview | 2014.2.9 | ||
難聴・遺伝性難聴概説 | 2015.3.25 | ||
Diastrophic Dysplasiat | 2021.12.23 | ||
捻曲性骨異形成症 | 2023.2.8 | ||
Dilated Cardiomyopathy Overview | 2022.4.7 | ||
拡張型心筋症概説 | 2023.7.12 | ||
DICER1 Tumor Predisposition | 2020.4.30 | ||
DICER1腫瘍易罹患性 | 2022.6.29 | ||
DRPLA (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) | 2016.6.9 | ||
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 | 2016.12.19 | ||
Dystonia overview | 2017.6.22 | ||
ジストニア概説 | 2014.5.1 | ||
Dystrophinopathies | 2022.1.20 | update | |
ジストロフィン異常症 | 2023.8.12 | ||
Dystrophic epidermolysis bullosa | 2018.9.13 | ||
栄養障害型表皮水疱症 | 2017.1.6 | ||
Classic Ehlers-Danlos Syndrome. | 2018.6.26 | ||
エーラス-ダンロス症候群,古典型 | 2020.7.19 | ||
Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type | 2024.2.22 | update | |
関節可動亢進型エーラスダンロス症候群 | 2024.1.9 | ||
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome | 2021.7.29 | ||
歯周型Ehlers-Danlos症候群 | 2023.4.7 | ||
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. | 2019.2.21 | ||
エーラスダンロス症候群、血管型 | 2021.11.27 | ||
Emanuel Syndrome | 2017.8.31 | ||
エマヌエル症候群 | 2010.7.20 | ||
Esophageal Atresia/Tracheoesopageal Fistula | 2014.6.12 | ||
食道閉鎖症・気管食道瘻 | 2018.2.6 | ||
EZH2-related overgrowth | 2018.8.2 | ||
EZH2関連過成長 | 2023.1.15 | ||
Fabry disease | 2017.1.5 | ||
ファブリー病 | 2018.9.5 | ||
FAM111A-Related Skeletal Dysplasia | 2023.4.6 | new | |
FAM111A関連骨格異形成症 | 2023.8.16 | ||
Familial adenomatous polyposis | 2004.9.20 | ※APC-Associated Polyposis Conditionsの項目に統一された(2014.12.13) | |
家族性大腸ポリポーシス →(APC関連ポリポーシスの項目を参照) | 2005.10.3 | ||
Familial Hypercholesterolemia | 2022.7.7 | ||
家族性高コレステロール血症 | 2022.9.24 | ||
Familial Hyperinsulinism | 2019.3.21 | ||
家族性高インスリン血症 | 2023.4.24 | ||
Familial Mediterranean Fever | 2016.12.16 | ||
家族性地中海熱 | 2008. 5.13 | ||
Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia | 2013.6.27 | ||
発作性運動誘発性ジスキネジア | 2011.6.26 | ||
Familial Transthyretin Amyloidosis | 2012.1.26 | ||
家族性トランスサイレチンアミロイドーシス | 2011.4.4 | ||
Fanconi anemia | 2021.6.3 | ||
ファンコニ貧血 | 2022.7.8 | ||
FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview | 2020.4.30 | ||
FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症概説 | 2022.9.3 | ||
FH Tumor Predisposition Syndrome(ereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer) | 2020.8.13. | ||
FH腫瘍易罹患性症候群 (遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群) | 2021.5.1 | ||
FibrousDysplasia/McCune-AlbrightSyndrome | 2019.6.27 | ||
線維性骨異形成症/McCune-Albright症候群 | 2023.4.23 | ||
FLNA-Related Periventricular Nodular Heterotopia | 2015.9.17 | ||
FLNA関連脳室周囲結節状 (結節性) 異所性灰白質 | 2020.11.19 | ||
FLNB 2020.2.13 |
|
| |
FLNB疾患 | 2020.10.22 | ||
FMR-1 related disorders | 2019.11.21 | ||
FMR1関連疾患 | 2006.02.14 | ||
Focal Dermal Hypoplasia | 2016.7.21 | ||
巣状皮膚低形成 | 2022.6.29 | ||
Free Sialic Acid Storage Disorders | 2020.1.23 | ||
遊離シアル酸蓄積症 | 2020.12.30 | ||
Fryns Syndrome | 2020.9.17 | new | |
Fryns症候群 | 2024.4.12 | ||
Gaucher Disease | 2018.6.21 | ||
ゴーシェ病 | 2008.5.1 | ||
Genetic Prion Diseases | 2014.1.2 | ||
遺伝性プリオン病 | 2016.9.14 | ||
Glycogen Storage Disease TypeⅠ | 2016.8.25 | ||
糖原病Ⅰ型 | 2017.1.19 | ||
Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) | 2017.5.11 | ||
糖原病II型 (ポンぺ病) | 2009.4.3 | ||
Glycogen Storage Disease Type Ⅲ | 2016.12.29 | ||
糖原病Ⅲ型 | 2017.3.10 | ||
Glycogen Storage Disease Type Ⅳ | 2019.8.1 | ||
糖原病IV型 | 2017.4.4 | ||
Glycogen Storage Disease Type Ⅵ | 2019.11.27 | ||
糖原病Ⅵ型 | 2017.3.1 | ||
Hemophilia A | 2017.6.22 | ||
血友病A | 2017.11.21 | ||
Hemophilia B | 2017.6.15 | ||
血友病B | 2015.1.18 | ||
Hereditary ataxia overview | 2016.11.3 | ||
遺伝性運動失調症総論 | 2013.5.3 | ||
Hereditary diffuse gastric cancer | 2018.3.22 | ||
遺伝性びまん性胃がん | 2022.6.23 | ||
Hereditary hemorrhagic telangiectasia | 2017.2.2 | ||
遺伝性出血性末梢血管拡張症 | 2021.7.26 | ||
Hereditary Multiple Osteochondromas | 2020.8.6 | ||
遺伝性多発性骨軟骨腫 | 2011.4.26 | ||
Hereditary nonpolyposis colon cancer | 2012.9.13 | ||
家族性非ポリポーシス大腸がん | 2007.1.7 | ||
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome | 2018.10.4 | ||
遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 | 2020.7.15 | ||
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy IV | 2020.4.30 | ||
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー4型/先天性無痛無汗症 | 2010.2.14 | ||
Heritable Pulmonary Arterial Hypertension Overview | 2020.12.23 | ||
遺伝性肺動脈高血圧症 | 2023.8.12 | ||
Heritable Thoracic Aortic Disease Overview | 2017.10.30 | ||
遺伝性胸部大動脈疾患概説 | 2019.2.2 | ||
Hermansky-Pudlak Syndrome | 2017.10.26 | ||
ヘルマンスキー・パドラック症候群 | 2020.6.22 | ||
Hirschsprung Disease Overview | 2015.10.1 | ||
ヒルシュスプルング病総論 | 2017.1.6 | ||
Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency | 2017.5.18 | ||
ホモシスチン尿症, ~シスタチオニンβ合成酵素欠損を原因とする~ | 2015.3.22 | ||
Huntington disease | 2020.6.11 | ||
ハンチントン病 | 2022.10.30 | ||
Hutchinson―Gilford Progeria syndrome | 2019.1.17 | ||
ハッチンソン-ギルフォード プロジェリア症候群 | 2021.1.13 | ||
Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 | 2016.1.28 | ||
高カリウム性周期性四肢麻痺1型 | 2011.1.10 | ||
Hypertrophic Cardiomyopathy Overview | 2021.7.8 | ||
肥大型心筋症概説 | 2021.7.12 | ||
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia | 2022.10.27 | ||
低汗性外胚葉形成不全症 | 2023.1.6 | ||
Hypokalemic Periodic Paralysis | 2018.7.26 | ||
低カリウム性周期性四肢麻痺 | 2011.2.3 | ||
Hypophosphatasia | 2016.2.4 | ||
低ホスファターゼ症 | 2016.5.12 | ||
Incontinentia Pigmenti | 2017.12.21 | ||
色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群) | 2014.9.23 | ||
IPEX Syndrome | 2018.7.19 | ||
IPEX症候群 | 2020.7.6 | ||
IRF6-Related Disorders | 2014.7.3 | ||
IRF6関連疾患 | 2014.8.6 | ||
Jervell and Lange-Nielsen Syndrome | 2017.8.17 | ||
ジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群 | 2014.3.30 | ||
Joubert Syndrome | 2017.6.29 | ||
Joubert(ジュベール)症候群 | 2023.4.2 | ||
Juvenile Polyposis Syndrome | 2022.2.3 | ||
若年性ポリポーシス症候群 | 2022.5.18 | ||
Kabuki Syndrome | 2019.10.21 | ||
歌舞伎症候群 | 2020.12.01 | ||
Krabbe Disease | 2018.10.11 | ||
クラッベ病 | 2021.01.26 | ||
Leber Congenital Amaurosis / Early-Onset Severe Retinal Dystrophy Overview | 2023.3.23 | ||
Leber先天黒内障/早期発症型重度網膜ジストロフィー概説 | 2023.7.15 | ||
Leber Hereditary Optic Neuropathy | 2016.6.23 | ||
Leber(レーベル)遺伝性視神経症 | 2018.6.11 | ||
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation:LBSL | 2015. 2.12 | ||
脳幹および脊髄の障害と乳酸上昇を伴う白質脳症 | 2018. 1. 4 | ||
Leukodystrophy Overview | 2014.2.6 | ||
白質ジストロフィー概説 | 2017.3.24 | ||
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview | 2012.8.30 | ||
肢帯型筋ジストロフィー概説 | 2009.3.11 | ||
Li-Fraumeni syndrome | 2019.11.21 | ||
リ・フラウメニ症候群 | 2020.3.6 | ||
LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy | 2016.7.7 | ||
LMNA関連拡張型心筋症 | 2019.1.7 | ||
Loeys-Dietz Syndrome | 2018.5.1 | ||
ロイス・ディーツ症候群 | 2021.4.30 | ||
Lynch syndrome | 2021.2.4 | ||
Lynch症候群 | 2021.4.21 | ||
Lysosomal Acid Lipase Deficiency | 2016.9.1 | ||
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 | 2017.1.31 | ||
Marfan syndrome | 2017.10.12 | ||
マルファン症候群 | 2020.10.4 | ||
Marinesco-Sjögren Syndrome | 2019.1.10 | new | |
マリネスコ・シェーグレン症候群 | 2023.8.12 | ||
Maternal 15qDuplication Syndrome | 2021.7.15 | new | |
母性15q重複症候群 | 2023.7.17 | ||
Maturity Onset Diabetes of the Young Overview | 2018.5.24 | ||
若年発症成人型糖尿病 概説 | 2022.12.3 | ||
McKusick-Kaufman Syndrome | 2020.12.3 | ||
McKusick-Kaufman症候群 | 2023.3.26 | ||
MCT8 (SLC16A2)-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency (Allan-Herndon-Dudley Syndrome) | 2020.1.16 | ||
MCT8変異による甲状腺ホルモン輸送障害 | 2017.12.29 | ||
MECP2 Duplication Syndrome | 2020.5.21 | ||
MECP2重複症候群 | 2019.7.17 | ||
MECP2-Related Disorders | 2019.9.19 | ||
MECP2関連疾患 | 2010.3.3 | ||
MELAS | 2018.11.29 | ||
MELAS(ミトコンドリア脳筋症,乳酸アシドーシス,脳卒中様エピソード) | 2017.12.29 | ||
MID1-RelatedOpitzG/BBBSyndrome | 2023.10.1 | update [前項目]X連鎖性Opitz G/BBB症候群 | |
MID1関連OpitzG/BBB症候群 | 2024.4.20 | ||
Mitochondrial disorders overview | 2014.8.14 | ||
ミトコンドリア異常症概説 | 2017.12.29 | ||
MPV17-Related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome | 2018.5.17 | ||
MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群 | 2018.3.19 | ||
Mucolipidosis IV | 2015.6.30 | ||
ムコリピドーシスⅣ型 | 2018.8.13 | ||
Mucopolysaccharidosis Type I | 2016.2.11 | ||
ムコ多糖症I型 | 2017.10.31 | ||
Mucopolysaccharidosis Type II | 2018.10.4 | ||
ムコ多糖症II型 | 2017.6.7 | ||
Mucopolysaccharidosis TypeⅣ A | 2016.3.24 | ||
ムコ多糖症ⅣA型 | 2017.6.29 | ||
Muenke Syndrome | 2023.3.30 | ||
Muenke症候群(ムエンケ症候群) | 2023.7.16 | ||
Multiple endocrine neoplasia type 1 | 2022.3.10 | ||
多発性内分泌腫瘍症1型 | 2022.6.22 | ||
Multiple endocrine neoplasia type 2 | 2019.8.15 | ||
多発性内分泌腫瘍症2型 | 2023.1.26 | ||
Multiple Sclerosis Overview | 本項目は,GENEReviewsからは削除 | ||
多発性硬化症概説 | 2011.11.22 | ||
MUTYH Polyposis | 2021.5.27 | ||
MUTYHポリポーシス | 2022.2.1 | ||
MYH9-Related Disorders | 2015.7.16. | ||
MYH9関連疾患(MYH9異常症) | 2020.6.13. | ||
Myotonia congenita | 2015.8.6 | ||
先天性ミオトニー | 2019. 1.18 | ||
Myotonic dystrophy Type 1 | 2021.3.25 | ||
筋強直性ジストロフィー1型 | 2022.1.20 | ||
Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) | 2020.3.19 | ||
筋強直性ジストロフィー2型 | 2020.1.5 | ||
Nephrogenic diabetes insipidus | 2018.6.21 | ||
腎性尿崩症 | 2007.5.14 | ||
Neurofibromatosis 1 | 2022.4.21 | ||
神経線維腫症1型 | 2023.11.20 | ||
Neurofibromatosis 2 | 2018.5.15 | ||
神経線維腫症2型 | 2012.1.2 | ||
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome | 2018.3.29 | ||
基底細胞母斑症候群 | 2022.8.5 | ||
Niemann-Pick Disease Type C | 2019.8.29 | ||
ニーマン・ピック病C型 | 2017.1.27 | ||
Nicolaides-Baraitser Syndrome | 2015.10.15 | ||
Nicolaides-Baraitser症候群 | 2022.12.3 | ||
Nonsyndromic Tooth Agenesis Overview | 2021.7.22 | ||
非症候群性歯無発生概説 | 2023.1.9 | ||
Noonan Syndrome | 2022.2.17 | update | |
ヌーナン症候群 | 2024.4.7 | ||
Noonan Syndrome with Multiple Lentigine | 2022.6.30 | ||
多発性黒子を伴うNoonan症候群 | 2022.12.3 | ||
NR0B1-Related Adrenal Hypoplasia Congenita | 2018.1.25 | ||
NR0B1関連先天性副腎低形成 | 2021.3.24 | ||
NTHL1 Tumor Syndrome | 2020.4.2 | ||
NTHL1腫瘍症候群 | 2023.8.11 | ||
The Organic Acidemias: An Overview | 2009.12.22 | 本項目は,GeneReviewsでは削除(2018.7.20確認) | |
有機酸代謝異常症概説 | 2009.1.10 | ||
Ornithine Transcarbamylase Deficiency | 2022.5.26 | ||
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTC欠損症) | 2022.10.16 | ||
Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis | 2021.4.15 | ||
頭蓋骨硬化を伴う骨線条症 | 2023.2.10 | ||
OTOF-Related Deafness | 2015.7.30 | ||
OTOF-関連難聴 | 2011.9.10 | ||
Oral-Facial-DigitalSyndromeTypeⅠ | 2016.8.4 | ||
口-顔-指症候群Ⅰ型 | 2023.1.16 | ||
Pallister-Hall Syndrome | 2017.5.18 | ||
パリスターホール症候群 | 2013.5.30 | ||
Parkinson Disease Overview | 2019.7.25 | ||
パーキンソン病概説 | 2015.11.21 | ||
Parkin Type of Juvenile Parkinson Disease | 2020.4.23 | ||
パーキン型若年性パーキンソン病 | 2015.10.30 | ||
Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1-Reated Disorders) | 2019.12.19 | ||
PLP1関連疾患 | 2016.7.29 | ||
Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct | 2020.6.18 | ||
ペンドレッド症候群/非症候性前庭水管拡大症 | 2020.10.4 | ||
Phelan-McDermid Syndrome | 2018.6.7 | ||
フェラン-マクダーミド症候群 | 2016.4.30 | ||
Phenylalanine hydroxylase deficiency | 2017.1.5 | ||
フェニルケトン尿症 | 2021.3.3 | ||
Phosphorylase Kinase Deficiency | 2018.11.1 | ||
ホスホリラーゼキナーゼ欠損症(糖原病Ⅸ型) | 2017.2.24 | ||
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum | 2023.4.6 | new | |
PIK3CA関連過成長スペクトラム | 2023.12.15 | ||
Pitt-Hopkins Syndrome | 2018.4.12 | ||
ピット・ホプキンス症候群 | 2021.2.25 | ||
Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant | 2018.7.19 | update | |
常染色体優性遺伝性多発性嚢胞腎 | 2022.9.21 | ||
PORCN-Related Developmental Disorders | 2023.6.15 | new | |
PORCN関連発生障害 | 2023.11.16 | ||
POT1 Tumor Predisposition | 2022.3.10 | ||
POT1腫瘍易罹患性素因 | 2023.8.16 | ||
Prader-Willi Syndrome | 2023.3.9 | ||
Prader-Willi症候群(プラダー・ウィリ症候群) | 2023.7.30 | ||
PROP1-related combined pituitary hormone deficiency | 2014.8.7 | ||
PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症 | 2006.1.4 | ||
Proteus Syndrome | 2023.5.25 | update | |
プロテウス症候群 | 2023.12.15 | ||
PRSS1-Related Hereditary Pancreatitis | 2019.4.25 | ||
PRSS1関連遺伝性膵炎 | 2017.5.10 | ||
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) | 2021.2.11 | ||
PTEN過誤腫症候群 | 2021.3.1 | ||
PURA-related neurodevelopmental disorders | 2017.4.27 | ||
PURA関連神経発達異常症 | 2021.1.4 | ||
Pycnodysostosis | 2020.11.5 | ||
濃化異骨症 | 2023.1.7 | ||
Pyridoxine-Dependent Seizures | 2017.4.13 | ||
ピリドキシン依存性てんかん | 2012.1.31 | ||
Pyruvate Carboxylase Deficiency | 2018.3.1 | ||
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | 2015.7.30 | ||
Peutz-Jeghers Syndrome | 2021.9.2 | ||
Peutz-Jeghers症候群 | 2021.11.9 | ||
RASA1-Related Disorders | 本項目はGeneRevieswsでは削除。 | ||
RASA1関連疾患 | 2011.4.24 | ||
Red-green color vision defects | 2015.2.5 | 本項目は,GeneReviewsでは削除(2018.7.20確認) | |
赤緑色覚異常 | 2013.2.9 | ||
Retinoblastoma | 2018.11.21 | ||
網膜芽細胞腫 | 2020.10.18 | ||
Retinitis Pigmentosa Overview | 2017.1.19 | ||
網膜色素変性症概説 | 2010.11.7 | ||
RETT syndrome | |||
レット症候群(MECP2-Related Disordersの項参照) | |||
ROR2-Related Robinow Syndrome | 2019.9.12 | ||
ROR2関連Robinow症候群 | 2023.4.2 | ||
Rotor Syndrome | 2019.7.11 | ||
ローター症候群 | 2017.1.12 | ||
RPE65-RelatedLeberCongenitalAmaurosis/Early-OnsetSevereRetinalDystrophy | 2019.11.14 | ||
RPE65関連Leber先天黒内障/早期発症重症網膜ジストロフィー | 2023.7.15 | ||
RPS6KA3-Related Intellectual Disability(Coffin-Lowry Syndrome ) | 2018.2.1 | GeneReviewsでは RPS6KA3-Related Intellectual Disabilityに統合されたupdate |
|
RPS6KA3関連知的障害 | 2020.11.30 | ||
Rubinsterin-Taybi syndrome | 2019.8.22 | ||
ルビンスタイン・テイビ症候群 | 2021.5.18 | ||
Russell-Silver Syndrome | 2019.10.21 | ||
ラッセル・シルバー症候群 | 2017.8.10 | ||
Saethre-ChotzenSyndrome | 2023.5.16 | ||
Saethre-Chotzen症候群(セートレ・ヒョッツェン症候群) | 2023.7.17 | ||
SALL4- Related Disorders | 2015.1.15 | ||
SALL4関連疾患 | 2013.4.8 | ||
Schaaf-YangSyndrome | 2021.11.4 | ||
Schaaf-Yang症候群 | 2023.7.17 | ||
Schimke Immunoosseous Dysplasia | 2016.2.11 | ||
シムケ免疫性骨形成不全 | 2011.5.5 | ||
SHORT Syndrome | 2020.6.4 | ||
SHORT症候群(脂肪萎縮症を伴うPIK3R1関連インスリン抵抗性症候群) | 2017.8.10 | ||
Shprintzen-Goldberg Syndrome | 2020.4.9 | new | |
Shprintzen-Goldberg症候群 | 2023.12.16 | ||
Silver-Russell Syndrome | 2019.10.21 | new | |
Silver-Russell(シルバー・ラッセル)症候群 | 2024.4.14 | ||
Sitosterolemia | 2020.7.16 | ||
シトステロール血症 | 2020.9.18 | ||
Smith-Magenis syndrome | 2019.9.5 | ||
スミス・マゲニス症候群 | 2009.12.10 | ||
SOST-Related Sclerosing Bone Dysplasias | 2019.3.21 | ||
SOST関連硬化性骨異形成症 | 2023.1.31 | ||
Sotos Syndrome | 2022.12.1 | update | |
ソトス症候群 | 2024.4.12 | ||
SOX2-Related Eye Disorders | 2020.730 | ||
SOX2関連眼疾患 | 2015.7.17 | ||
Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome | 2020.10.15 | ||
スフィンゴシンリン酸リアーゼ不全症候群 | 2021.11.23 | ||
Spinal and bulbar muscular atrophy | 2017.1.26 | ||
球脊髄性筋萎縮症 | 2016.10.24 | ||
Spinocerebellar ataxia type 2 | 2019.2.14 | ||
脊髄小脳失調症2型 | 2022.6.8 | ||
Spinocerebellar ataxia type 3 | 2020.6.4 | ||
脊髄小脳失調症3型 | 2012.8.4 | ||
Spinocerebellar Ataxia Type 6 | 2019.11.21 | update | |
脊髄小脳失調症6型 | 2023.11.20 | ||
Stickler Syndrome | 2021.5.6 | ||
Stickler症候群 | 2022.10.1 | ||
Strømme Syndrome | 2022.11.10 | new | |
Strømme症候群 | 2024.11.1 | ||
Tatton-Brown-Rahman Syndrome | 2022.6.30. | ||
Tatton-Brown-Rahman症候群 | 2023.1.16 | ||
Transthyretin amyloidosis | 2012.1.26 | ||
トランスサイレチンアミロイドーシス | 2006.6.1 | ||
Trichohepatoenteric Syndrome | 2018.1.11 | ||
毛髪-肝-腸症候群 | 2021.2.4 | ||
Trichorhinophalangeal Syndrome | 2017.4.20 | ||
毛髪-鼻-指節症候群 | 2022.6.8 | ||
Thanatophoric dysplasia | 2013.9.12 | ||
致死性骨異形成症 | 2010.9.5 | ||
Tourette Disorder Overview | 2009.11.10 | ||
トゥレット障害概説 | 2012.12.24 | ||
TP63-related disorders | 2021.4.1 | ||
TP63関連疾患 | 2022.10.1 | ||
Transthyretin amyloidosis | 2018.12.20 | ||
トランスサイレチンアミロイドーシス | 2006.6.1 | ||
Treacher Collins Syndrome | 2024.6.20 | update | |
トリーチャー・コリンズ症候群 | 2024.8.16 | ||
Tuberous sclerosis Cmplex | 2020.4.16. | ||
結節性硬化症 | 2020.9.29. | ||
Tyrosinemia Type Ⅰ | 2017.5.25 | ||
チロシン血症Ⅰ型 | 2017.10.30 | ||
TXNL4A-Related Craniofacial Disorders | 2022.5.12 | ||
TXNL4A関連頭蓋顔面疾患 | 2022.12.3 | ||
Urea Cycle Disorders Overview | 2017.6.22 | ||
尿素サイクル異常症概説 | 2016.10.16 | ||
Usher Syndrome Type I | 2020.10.08 | ||
アッシャー症候群1型 | 2014.3.14 | ||
Von Hippel-Lindau disease | 2018.9.6 | ||
フォンヒッペル・リンドウ病 | 2018.8.25 | ||
von Willebrand disease | 2017.10.5 | ||
フォンヴィレブランド病 | 2018.8.25 | ||
Waardenburg Syndrome Type 1 | 2022.10.20 | ||
Waardenburg症候群Ⅰ型 | 2023.1.8 | ||
Weiss-Kruszka Syndrome | 2019.10.31 | ||
ワイス・クルシュカ症候群 | 2023.04.11 | ||
Werner syndrome | 2016.9.29 | ||
ワーナー症候群 | 2011.5.17 | ||
Wiedemann-Steiner Syndrome | 2022.5.26 | ||
Wiedemann-Steiner症候群 | 2022.6.29 | ||
Williams Syndrome | 2023.4.13 | ||
ウィリアムズ症候群 | 2023.8.4 | ||
Wilson disease | 2016.7.29 | ||
Wilson(ウィルソン)病 | 2016.11.30 | ||
Wilsm Tumor Predisposition | 2016.10.2 | ||
ウィルムス腫瘍易罹患性 | 2018.8.22 | ||
Wolf-Hirschhorn syndrome | 2015.8.20 | ||
Wolf- Hirschhorn ( ウォルフ・ヒルシュホーン)症候群 | 2010.1.18 | ||
Xeroderma pigmentosum | 2016.9.26 | ||
色素性乾皮症 | 2017.1.15 | ||
X-Linked Agammaglobulinemia | 2016.8.4 | ||
X連鎖無ガンマグロブリン血症 | 2022.9.3 | ||
X-Linked Adrenoleukodystrophy [X-ALD. Includes: Adrenomyeloneuropathy }(AMN) | 2018.2.15 | ||
X連鎖性副腎白質ジストロフィー | 2013.5.19 | ||
X-Linked Hyper IgM Syndrome | 20202.2.20 | ||
X連鎖高IgM症候群 | 2016.10.6 | ||
X-Linked Otopalatodigital Spectrum Disorders | 2019.10.3 | ||
X連鎖性耳口蓋指スペクトラム障害 | 2023.1.31 | ||
Y chromosome infertility | 2019.8.1 | ||
Y染色体不妊 | 2012.8.17 |