GRJ疾患リストについて:

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GENEReviews(原典・英語) 備考
GeneReviews日本語版GeneReviews日本語版
  1p36 Deletion Syndrome 2013.6.6  
1p36欠失症候群 2018.11.18
  2q37 Microdeletion Syndrome 2013.1.31  
2q37微小欠失症候群 2014.4.29
  21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia 2016.2.4  
先天性副腎過形成 21水酸化酵素欠損症 2017.12.29
  22q11.2 Deletion Syndrome 2020.2.27 update
22q11.2欠失症候群 2024.4.7
  22q11.2 Duplication 2013.11.21  
22q11.2重複 2014.6.2
  3-M Syndrome 2019.2.7  
3-M症候群 2022.6.8
  Achondroplasia 2018.5.10  
軟骨無形成症 2012.4.15
  Achromatopsia 2018.9.20  
1色覚 2022.8.16
  Acid Sphingomyelinase Deficiency 2015.6.18  
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 2016.11.10
  Acute Intermittent Porphyria 2013.2.7  
急性間欠性ポルフィリン症(旧ハイドロキシメチルビレン合成酵素欠損症) 2017.12.29
  Adenosine Deaminase Deficiency 2017.5.16  
アデノシンデアミナーゼ(ADA欠損症) 2016.9.3
  Adenosine Deaminase 2 Deficiency 2019.8.8.  
アデノシンデアミナーゼ2欠損症 2021.6.4
  ADNP-Related Disorder 2021.4.15  
ADNP関連障害 2022.6.23
  Alagille Syndrome 2019.12.12  
アラジール症候群  2019.12.20
  Alexander Disease 2015.1.8  
アレキサンダー病 2015.12.22
  Alkaptonuria 2016.5.12 update
アルカプトン尿症 2022.8.25
  Alpha-1 Antitrypsin Deficiency 2017.1.19  
α-1アンチトリプシン欠損症 2017.2.14
  Alpha-thalassemia X-linked mental retardation syndrome 2020.5.28  
X連鎖αサラセミア・知的障がい症候群 2022.3.14
  AIP Familial Isolated Pituitary Adenomas 2020.4.16 update
AIP関連家族性単発性下垂体腫瘍  2023.8.4
  Alzheimer disease overview 2018.12.20  
アルツハイマー病 概説 2019.5.5
  Apert Syndrome 2019.5.30  
Apert症候群(アペール症候群) 2023.5.28
  Early-Onset Familial Alzheimer Disease 2012.10.18  
早期発症型家族性アルツハイマー病 2012.11.1
  Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview 2019.10.3  
筋萎縮性側索硬化症概説 2021.4.7
  Androgen insensitivity syndrome 2017.5.11  
アンドロジェン不応症候群 2007.1.7
  Angelman syndrome 2021.4.22  
Angelman症候群(アンジェルマン症候群) 2023.7.30
  APC-associated polyposis conditions 2017.2.2  
APC関連ポリポーシス 2022.6.8
  Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy 2017.5.25  
不整脈原性右室心筋症 2018.9.18
  ATP7A-Related Copper Transport Disorders 2021.4.15 update
ATP7A関連銅輸送異常症 2023.12.7
  ATP8B1 Deficiency 2014.3.20  
ATP8B1欠損症 2020.5.20
  Autism overview 2010.4.13  
自閉症 概説 2006.2.10
  AutosomalDominantRobinowSyndrome 2019.10.3  
常染色体顕性Robinow症候群 2023.4.18
  BAP1 Tumor Predisposition Syndrome 2022.3.24  
BAP1腫瘍素因症候群 2023.1.1
  Baller-Gerold Syndrome 2018.4.19  
Baller-Gerold症候群(バレーゲロルド症候群) 2023.5.28
  Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome 2022.3.24  
Baraitser-Winter脳前頭顔症候群 2023.1.8
  Bardet-Biedl Syndrome 2023.3.23  
Bardet-Biedl症候群 2023.3.26
  Beckwith-Wiedemann Syndrome 2016.8.11  
Beckwith-Wiedemann症候群 2022.8.1
  Best disease 2020.7.16  
ベスト病 2012.7.6
  Birt-Hogg-Dubé Syndrome 2020.1.30  
Birt-Hogg-Dubé症候群(バート・ホッグ・デュベ症候群) 2022.9.19
  Branchiooculofacial Syndrome 2023.9.28 update
鰓眼顔症候群  2024.4.20.
  BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cance 2016.12.15  
遺伝性乳がん/卵巣がん (BRCA1およびBRCA2関連遺伝性乳癌卵巣癌) 2022.6.12
  Brugada syndrome 2016.11.17  
ブルガダ症候群 2016.12.27
  Camurati-Engelmann Disease 2017.10.12.  
カムラティ・エンゲルマン病 2020.11.11
  Canavan disease 2018.913  
カナバン病 2008.3.24
  Cardiofaciocutaneous Syndrome, CFC syndrome 2016.3.3.  
CFC症候群 2021.7.14
  Carney complex 2018.8.16  
カーニー複合 2020.8.26
  Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency 2016.3.17  
カルニチンパルミトイル基転移酵素1A欠損症 2009. 2.14
  Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency 2017.3.16  
カルニチンパルミトイル基転移酵素II欠損症 2009.8.2
  Campomelic Dysplasia 2023.4.6 new
屈曲肢異形成症 2023.8.16
  CADASIL 2019.5.14  
CADASIL(遺伝性脳小血管病) 2015.3.22
  CASK Disorders 2020.5.21  
CASK異常症 2021.5.25
  Cerebrotendinous Xanthomatosis 2016.4.14  
脳腱黄色腫症 2021.10.6
  Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia 2016.10.13  
カテコラミン感受性多形性心室頻拍 2018.9.15
  Celiac Disease 2019.1.31  
セリアック病 2017.12.8
  Cerebral Creatine Deficiency Disorders 2022.2.10  
脳クレアチン欠乏症候群 2022.3.14
  Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview 2020.5.14  
シャルコー・マリー・トゥース遺伝性ニューロパチー概説 2021.2.23
  CHD7 disorder 2022.9.29  
CHD7疾患 2022.10.1
  Citrin Deficiency 2017.8.10  
シトリン欠損症 2020.5.12
  Citrullnemia TypeⅠ 2016.9.1  
シトルリン血症Ⅰ型 2020.6.8
  CLCN7-Related Osteopetrosis 2022.1.20  
CLCN7関連大理石骨病 2023.1.6
  Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder 2023.4.1. update
鎖骨頭蓋異形成スペクトラム障害 2023.8.6
  Cockayne Syndrome 2019.8.29  
コケイン症候群 2006.7.31
  Cohen Syndrome 2016.7.21  
コーエン症候群 2021.4.6
  Congenital muscular dystrophy overview 2012.8.23  
先天性筋ジストロフィー 概説 2007.3.31
  Congenital Disorders of N-linked Glycosylation Pathway Overview 2017.1.12  
先天性N結合型糖鎖合成経路異常症概説 2016.9.19
  Coffin-Siris Syndrome 2021.8.12 update
コフィン・シリス症候群 2023.12.15
  Congenital Contractural Arachnodactyly 2019.10.21  
先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群) 2012.2.10
  Congenital Hepatic Fibrosis Overview 2014.4.24  
先天性肝線維症総論 2016.12.17
  Cornelia de Lange Syndrome 2020.10.15  
コルネリア デ ランゲ症候群 2021.12.2
  Costello syndrome 2019.8.29  
コステロ症候群 2021.6.23
  Cranioectodermal Dysplasia 2022.12.15  
頭蓋外胚葉異形成症 2023.3.27
  Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant 2020.6.11  
常染色体顕性頭蓋骨幹端異形成症 2023.2.1
  Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens 2017.2.2  
嚢胞性線維症・先天性精管欠損症 2018.3.9
  Cystinosis 2017.12.7  
シスチノーシス(シスチン症) 2016.9.20
  Deafness and hereditary hearing loss overview 2014.2.9  
難聴・遺伝性難聴概説 2015.3.25
  Diastrophic Dysplasiat 2021.12.23  
捻曲性骨異形成症 2023.2.8
  Dilated Cardiomyopathy Overview 2022.4.7  
拡張型心筋症概説 2023.7.12
  DICER1 Tumor Predisposition 2020.4.30  
DICER1腫瘍易罹患性 2022.6.29
  DRPLA (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) 2016.6.9  
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 2016.12.19
  Dystonia overview 2017.6.22  
ジストニア概説 2014.5.1
  Dystrophinopathies 2022.1.20 update
ジストロフィン異常症 2023.8.12
  Dystrophic epidermolysis bullosa 2018.9.13  
栄養障害型表皮水疱症 2017.1.6
  Classic Ehlers-Danlos Syndrome. 2018.6.26  
エーラス-ダンロス症候群,古典型 2020.7.19
  Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type 2024.2.22 update
関節可動亢進型エーラスダンロス症候群 2024.1.9
  Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome 2021.7.29  
歯周型Ehlers-Danlos症候群 2023.4.7
  Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. 2019.2.21  
エーラスダンロス症候群、血管型 2021.11.27
  Emanuel Syndrome 2017.8.31  
エマヌエル症候群 2010.7.20
  Esophageal Atresia/Tracheoesopageal Fistula 2014.6.12  
食道閉鎖症・気管食道瘻 2018.2.6
  EZH2-related overgrowth 2018.8.2  
EZH2関連過成長 2023.1.15
  Fabry disease 2017.1.5  
ファブリー病 2018.9.5
  FAM111A-Related Skeletal Dysplasia 2023.4.6 new
FAM111A関連骨格異形成症 2023.8.16
  Familial adenomatous polyposis    2004.9.20 APC-Associated Polyposis Conditionsの項目に統一された(2014.12.13)
家族性大腸ポリポーシス →(APC関連ポリポーシスの項目を参照) 2005.10.3
  Familial Hypercholesterolemia 2022.7.7  
家族性高コレステロール血症 2022.9.24
  Familial Hyperinsulinism 2019.3.21  
家族性高インスリン血症 2023.4.24
  Familial Mediterranean Fever 2016.12.16   
家族性地中海熱 2008. 5.13
  Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia 2013.6.27  
発作性運動誘発性ジスキネジア 2011.6.26
  Familial Transthyretin Amyloidosis 2012.1.26  
家族性トランスサイレチンアミロイドーシス 2011.4.4
  Fanconi anemia 2021.6.3  
ファンコニ貧血 2022.7.8
  FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview 2020.4.30  
FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症概説 2022.9.3
  FH Tumor Predisposition Syndrome(ereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer) 2020.8.13.  
FH腫瘍易罹患性症候群 (遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群) 2021.5.1
  FibrousDysplasia/McCune-AlbrightSyndrome 2019.6.27  
線維性骨異形成症/McCune-Albright症候群 2023.4.23
  FLNA-Related Periventricular Nodular Heterotopia 2015.9.17  
FLNA関連脳室周囲結節状 (結節性) 異所性灰白質 2020.11.19
  FLNB disorders2020.2.13  
FLNB疾患 2020.10.22
  FMR-1 related disorders 2019.11.21  
FMR1関連疾患 2006.02.14
  Focal Dermal Hypoplasia  2016.7.21  
巣状皮膚低形成 2022.6.29
  Free Sialic Acid Storage Disorders 2020.1.23  
遊離シアル酸蓄積症 2020.12.30
  Fryns Syndrome 2020.9.17 new
Fryns症候群 2024.4.12
  Gaucher Disease 2018.6.21  
ゴーシェ病 2008.5.1
  Genetic Prion Diseases 2014.1.2  
遺伝性プリオン病 2016.9.14
  Glycogen Storage Disease TypeⅠ 2016.8.25  
糖原病Ⅰ型 2017.1.19
  Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) 2017.5.11  
糖原病II型 (ポンぺ病) 2009.4.3
  Glycogen Storage Disease Type Ⅲ 2016.12.29  
糖原病Ⅲ型 2017.3.10
  Glycogen Storage Disease Type Ⅳ 2019.8.1  
糖原病IV型 2017.4.4
  Glycogen Storage Disease Type Ⅵ 2019.11.27  
糖原病Ⅵ型 2017.3.1
  Hemophilia A 2017.6.22  
血友病A  2017.11.21
  Hemophilia B 2017.6.15  
血友病B 2015.1.18
  Hereditary ataxia overview 2016.11.3  
遺伝性運動失調症総論 2013.5.3
  Hereditary diffuse gastric cancer 2018.3.22  
遺伝性びまん性胃がん  2022.6.23
  Hereditary hemorrhagic telangiectasia 2017.2.2  
遺伝性出血性末梢血管拡張症 2021.7.26
  Hereditary Multiple Osteochondromas 2020.8.6  
遺伝性多発性骨軟骨腫 2011.4.26
  Hereditary nonpolyposis colon cancer 2012.9.13  
家族性非ポリポーシス大腸がん 2007.1.7
  Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome 2018.10.4  
遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 2020.7.15
  Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy IV 2020.4.30  
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー4型/先天性無痛無汗症 2010.2.14
  Heritable Pulmonary Arterial Hypertension Overview 2020.12.23  
遺伝性肺動脈高血圧症 2023.8.12
  Heritable Thoracic Aortic Disease Overview 2017.10.30  
遺伝性胸部大動脈疾患概説 2019.2.2
  Hermansky-Pudlak Syndrome 2017.10.26  
ヘルマンスキー・パドラック症候群 2020.6.22
  Hirschsprung Disease Overview 2015.10.1  
ヒルシュスプルング病総論 2017.1.6
  Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency 2017.5.18  
ホモシスチン尿症, ~シスタチオニンβ合成酵素欠損を原因とする~ 2015.3.22
  Huntington disease 2020.6.11  
ハンチントン病 2022.10.30
Hutchinson―Gilford Progeria syndrome 2019.1.17  
ハッチンソン-ギルフォード プロジェリア症候群 2021.1.13
  Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 2016.1.28  
高カリウム性周期性四肢麻痺1型 2011.1.10
  Hypertrophic Cardiomyopathy Overview 2021.7.8  
肥大型心筋症概説 2021.7.12
  Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia 2022.10.27  
低汗性外胚葉形成不全症 2023.1.6
  Hypokalemic Periodic Paralysis 2018.7.26  
低カリウム性周期性四肢麻痺 2011.2.3
  Hypophosphatasia 2016.2.4  
低ホスファターゼ症 2016.5.12
  Incontinentia Pigmenti 2017.12.21  
色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群) 2014.9.23
  IPEX Syndrome 2018.7.19  
IPEX症候群 2020.7.6
  IRF6-Related Disorders 2014.7.3  
IRF6関連疾患 2014.8.6
  Jervell and Lange-Nielsen Syndrome 2017.8.17  
ジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群 2014.3.30
  Joubert Syndrome 2017.6.29  
Joubert(ジュベール)症候群 2023.4.2
  Juvenile Polyposis Syndrome 2022.2.3  
若年性ポリポーシス症候群 2022.5.18
  Kabuki Syndrome 2019.10.21  
歌舞伎症候群 2020.12.01
  Krabbe Disease 2018.10.11  
クラッベ病 2021.01.26
  Leber Congenital Amaurosis / Early-Onset Severe Retinal Dystrophy Overview 2023.3.23  
Leber先天黒内障/早期発症型重度網膜ジストロフィー概説 2023.7.15
  Leber Hereditary Optic Neuropathy 2016.6.23  
Leber(レーベル)遺伝性視神経症 2018.6.11
  Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation:LBSL 2015. 2.12  
脳幹および脊髄の障害と乳酸上昇を伴う白質脳症 2018. 1. 4
  Leukodystrophy Overview 2014.2.6  
白質ジストロフィー概説 2017.3.24
  Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview 2012.8.30  
肢帯型筋ジストロフィー概説 2009.3.11
  Li-Fraumeni syndrome 2019.11.21  
リ・フラウメニ症候群 2020.3.6
  LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy 2016.7.7  
LMNA関連拡張型心筋症 2019.1.7
  Loeys-Dietz Syndrome 2018.5.1  
ロイス・ディーツ症候群 2021.4.30
  Lynch syndrome 2021.2.4  
Lynch症候群 2021.4.21
  Lysosomal Acid Lipase Deficiency 2016.9.1  
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 2017.1.31
  Marfan syndrome 2017.10.12  
マルファン症候群 2020.10.4
  Marinesco-Sjögren Syndrome 2019.1.10 new
マリネスコ・シェーグレン症候群 2023.8.12
  Maternal 15qDuplication Syndrome 2021.7.15 new
母性15q重複症候群 2023.7.17
  Maturity Onset Diabetes of the Young Overview 2018.5.24  
若年発症成人型糖尿病 概説 2022.12.3
  McKusick-Kaufman Syndrome 2020.12.3  
McKusick-Kaufman症候群 2023.3.26
  MCT8 (SLC16A2)-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency (Allan-Herndon-Dudley Syndrome) 2020.1.16  
MCT8変異による甲状腺ホルモン輸送障害 2017.12.29
  MECP2 Duplication Syndrome 2020.5.21  
MECP2重複症候群 2019.7.17
  MECP2-Related Disorders 2019.9.19  
MECP2関連疾患 2010.3.3
  MELAS 2018.11.29  
MELAS(ミトコンドリア脳筋症,乳酸アシドーシス,脳卒中様エピソード) 2017.12.29
  MID1-RelatedOpitzG/BBBSyndrome 2023.10.1 update [前項目]X連鎖性Opitz G/BBB症候群
MID1関連OpitzG/BBB症候群 2024.4.20
  Mitochondrial disorders overview 2014.8.14  
ミトコンドリア異常症概説 2017.12.29
  MPV17-Related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 2018.5.17  
MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群 2018.3.19
  Mucolipidosis IV 2015.6.30  
ムコリピドーシスⅣ型 2018.8.13
  Mucopolysaccharidosis Type I 2016.2.11  
ムコ多糖症I型 2017.10.31
  Mucopolysaccharidosis Type II 2018.10.4  
ムコ多糖症II型 2017.6.7
  Mucopolysaccharidosis TypeⅣ A 2016.3.24  
ムコ多糖症ⅣA型 2017.6.29
  Muenke Syndrome 2023.3.30  
Muenke症候群(ムエンケ症候群) 2023.7.16
  Multiple endocrine neoplasia type 1 2022.3.10  
多発性内分泌腫瘍症1型 2022.6.22
  Multiple endocrine neoplasia type 2 2019.8.15  
多発性内分泌腫瘍症2型 2023.1.26
  Multiple Sclerosis Overview   本項目は,GENEReviewsからは削除
多発性硬化症概説 2011.11.22
  MUTYH Polyposis 2021.5.27  
MUTYHポリポーシス 2022.2.1
  MYH9-Related Disorders 2015.7.16.  
MYH9関連疾患(MYH9異常症) 2020.6.13.
  Myotonia congenita 2015.8.6  
先天性ミオトニー 2019. 1.18
  Myotonic dystrophy Type 1 2021.3.25  
筋強直性ジストロフィー1型 2022.1.20
  Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) 2020.3.19  
筋強直性ジストロフィー2型 2020.1.5
  Nephrogenic diabetes insipidus 2018.6.21  
腎性尿崩症 2007.5.14
  Neurofibromatosis 1 2022.4.21  
神経線維腫症1型  2023.11.20
  Neurofibromatosis 2 2018.5.15  
神経線維腫症2型 2012.1.2
  Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome 2018.3.29  
基底細胞母斑症候群 2022.8.5
  Niemann-Pick Disease Type C 2019.8.29  
ニーマン・ピック病C型 2017.1.27
  Nicolaides-Baraitser Syndrome 2015.10.15  
Nicolaides-Baraitser症候群 2022.12.3
  Nonsyndromic Tooth Agenesis Overview 2021.7.22  
非症候群性歯無発生概説 2023.1.9
  Noonan Syndrome 2022.2.17 update
ヌーナン症候群 2024.4.7
  Noonan Syndrome with Multiple Lentigine 2022.6.30  
多発性黒子を伴うNoonan症候群 2022.12.3
  NR0B1-Related Adrenal Hypoplasia Congenita 2018.1.25  
NR0B1関連先天性副腎低形成 2021.3.24
  NTHL1 Tumor Syndrome 2020.4.2  
NTHL1腫瘍症候群 2023.8.11
  The Organic Acidemias: An Overview 2009.12.22 本項目は,GeneReviewsでは削除(2018.7.20確認)
有機酸代謝異常症概説 2009.1.10
  Ornithine Transcarbamylase Deficiency 2022.5.26  
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTC欠損症) 2022.10.16
  Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis 2021.4.15  
頭蓋骨硬化を伴う骨線条症 2023.2.10
  OTOF-Related Deafness 2015.7.30   
OTOF-関連難聴 2011.9.10
  Oral-Facial-DigitalSyndromeTypeⅠ 2016.8.4  
口-顔-指症候群Ⅰ型 2023.1.16
  Pallister-Hall Syndrome 2017.5.18  
パリスターホール症候群 2013.5.30
  Parkinson Disease Overview 2019.7.25  
パーキンソン病概説 2015.11.21
  Parkin Type of Juvenile Parkinson Disease 2020.4.23  
パーキン型若年性パーキンソン病 2015.10.30
  Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1-Reated Disorders) 2019.12.19  
PLP1関連疾患 2016.7.29
  Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct 2020.6.18  
ペンドレッド症候群/非症候性前庭水管拡大症 2020.10.4
  Phelan-McDermid Syndrome 2018.6.7  
フェラン-マクダーミド症候群 2016.4.30
  Phenylalanine hydroxylase deficiency 2017.1.5  
フェニルケトン尿症 2021.3.3
  Phosphorylase Kinase Deficiency 2018.11.1  
ホスホリラーゼキナーゼ欠損症(糖原病Ⅸ型) 2017.2.24
  PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum 2023.4.6 new
PIK3CA関連過成長スペクトラム 2023.12.15
  Pitt-Hopkins Syndrome 2018.4.12  
ピット・ホプキンス症候群 2021.2.25
  Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant 2018.7.19 update
常染色体優性遺伝性多発性嚢胞腎 2022.9.21
  PORCN-Related Developmental Disorders 2023.6.15 new
PORCN関連発生障害  2023.11.16
  POT1 Tumor Predisposition 2022.3.10  
POT1腫瘍易罹患性素因  2023.8.16
  Prader-Willi Syndrome 2023.3.9  
Prader-Willi症候群(プラダー・ウィリ症候群) 2023.7.30
  PROP1-related combined pituitary hormone deficiency 2014.8.7  
PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症 2006.1.4
  Proteus Syndrome 2023.5.25  update
プロテウス症候群 2023.12.15
  PRSS1-Related Hereditary Pancreatitis 2019.4.25  
PRSS1関連遺伝性膵炎 2017.5.10
  PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 2021.2.11  
PTEN過誤腫症候群 2021.3.1
  PURA-related neurodevelopmental disorders 2017.4.27  
PURA関連神経発達異常症 2021.1.4
  Pycnodysostosis 2020.11.5  
濃化異骨症 2023.1.7
  Pyridoxine-Dependent Seizures 2017.4.13  
ピリドキシン依存性てんかん 2012.1.31
  Pyruvate Carboxylase Deficiency 2018.3.1  
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 2015.7.30
  Peutz-Jeghers Syndrome 2021.9.2  
Peutz-Jeghers症候群 2021.11.9
  RASA1-Related Disorders 本項目はGeneRevieswsでは削除。 
RASA1関連疾患 2011.4.24  
  Red-green color vision defects 2015.2.5 本項目は,GeneReviewsでは削除(2018.7.20確認)
赤緑色覚異常 2013.2.9
  Retinoblastoma 2018.11.21  
網膜芽細胞腫 2020.10.18
  Retinitis Pigmentosa Overview 2017.1.19  
網膜色素変性症概説 2010.11.7
  RETT syndrome     
レット症候群(MECP2-Related Disordersの項参照)  
  ROR2-Related Robinow Syndrome 2019.9.12  
ROR2関連Robinow症候群 2023.4.2
  Rotor Syndrome 2019.7.11  
ローター症候群 2017.1.12
  RPE65-RelatedLeberCongenitalAmaurosis/Early-OnsetSevereRetinalDystrophy 2019.11.14  
RPE65関連Leber先天黒内障/早期発症重症網膜ジストロフィー 2023.7.15
  RPS6KA3-Related Intellectual Disability(Coffin-Lowry Syndrome ) 2018.2.1 GeneReviewsでは 
RPS6KA3-Related Intellectual Disabilityに統合されたupdate
RPS6KA3関連知的障害 2020.11.30
  Rubinsterin-Taybi syndrome 2019.8.22  
ルビンスタイン・テイビ症候群 2021.5.18
  Russell-Silver Syndrome 2019.10.21  
ラッセル・シルバー症候群 2017.8.10
  Saethre-ChotzenSyndrome 2023.5.16  
Saethre-Chotzen症候群(セートレ・ヒョッツェン症候群) 2023.7.17
  SALL4- Related Disorders 2015.1.15  
SALL4関連疾患 2013.4.8
  Schaaf-YangSyndrome 2021.11.4  
Schaaf-Yang症候群 2023.7.17
  Schimke Immunoosseous Dysplasia 2016.2.11  
シムケ免疫性骨形成不全 2011.5.5
  SHORT Syndrome 2020.6.4  
SHORT症候群(脂肪萎縮症を伴うPIK3R1関連インスリン抵抗性症候群) 2017.8.10
  Shprintzen-Goldberg Syndrome 2020.4.9 new
Shprintzen-Goldberg症候群 2023.12.16
  Silver-Russell Syndrome 2019.10.21 new
Silver-Russell(シルバー・ラッセル)症候群 2024.4.14
  Sitosterolemia 2020.7.16  
シトステロール血症 2020.9.18
  Smith-Magenis syndrome 2019.9.5  
スミス・マゲニス症候群 2009.12.10
  SOST-Related Sclerosing Bone Dysplasias 2019.3.21  
SOST関連硬化性骨異形成症 2023.1.31
  Sotos Syndrome 2022.12.1  update
ソトス症候群 2024.4.12
  SOX2-Related Eye Disorders 2020.730  
SOX2関連眼疾患 2015.7.17
  Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome 2020.10.15  
スフィンゴシンリン酸リアーゼ不全症候群 2021.11.23
  Spinal and bulbar muscular atrophy 2017.1.26  
球脊髄性筋萎縮症 2016.10.24
  Spinocerebellar ataxia type 2 2019.2.14  
脊髄小脳失調症2型 2022.6.8
  Spinocerebellar ataxia type 3 2020.6.4  
脊髄小脳失調症3型 2012.8.4
  Spinocerebellar Ataxia Type 6 2019.11.21 update
脊髄小脳失調症6型 2023.11.20
Stickler Syndrome 2021.5.6  
Stickler症候群 2022.10.1
  Strømme Syndrome 2022.11.10 new
Strømme症候群 2024.11.1
  Tatton-Brown-Rahman Syndrome 2022.6.30.  
Tatton-Brown-Rahman症候群 2023.1.16
  Transthyretin amyloidosis 2012.1.26  
トランスサイレチンアミロイドーシス 2006.6.1
  Trichohepatoenteric Syndrome 2018.1.11  
毛髪-肝-腸症候群 2021.2.4
  Trichorhinophalangeal Syndrome 2017.4.20  
毛髪-鼻-指節症候群 2022.6.8
  Thanatophoric dysplasia 2013.9.12  
致死性骨異形成症 2010.9.5
  Tourette Disorder Overview 2009.11.10  
トゥレット障害概説 2012.12.24
  TP63-related disorders 2021.4.1  
TP63関連疾患 2022.10.1
  Transthyretin amyloidosis 2018.12.20  
トランスサイレチンアミロイドーシス 2006.6.1
  Treacher Collins Syndrome 2024.6.20 update 
トリーチャー・コリンズ症候群 2024.8.16
  Tuberous sclerosis Cmplex 2020.4.16.  
結節性硬化症 2020.9.29.
  Tyrosinemia Type Ⅰ 2017.5.25  
チロシン血症Ⅰ型 2017.10.30
  TXNL4A-Related Craniofacial Disorders 2022.5.12  
TXNL4A関連頭蓋顔面疾患 2022.12.3
  Urea Cycle Disorders Overview 2017.6.22  
尿素サイクル異常症概説 2016.10.16
  Usher Syndrome Type I 2020.10.08  
アッシャー症候群1型 2014.3.14
  Von Hippel-Lindau disease 2018.9.6  
フォンヒッペル・リンドウ病 2018.8.25
  von Willebrand disease 2017.10.5  
フォンヴィレブランド病 2018.8.25
  Waardenburg Syndrome Type 1 2022.10.20  
Waardenburg症候群Ⅰ型 2023.1.8
  Weiss-Kruszka Syndrome 2019.10.31  
ワイス・クルシュカ症候群 2023.04.11
  Werner syndrome 2016.9.29  
ワーナー症候群 2011.5.17
  Wiedemann-Steiner Syndrome 2022.5.26  
Wiedemann-Steiner症候群 2022.6.29
  Williams Syndrome 2023.4.13  
ウィリアムズ症候群 2023.8.4
  Wilson disease 2016.7.29  
Wilson(ウィルソン)病 2016.11.30
  Wilsm Tumor Predisposition 2016.10.2  
ウィルムス腫瘍易罹患性 2018.8.22
  Wolf-Hirschhorn syndrome 2015.8.20  
Wolf- Hirschhorn ( ウォルフ・ヒルシュホーン)症候群 2010.1.18
  Xeroderma pigmentosum 2016.9.26  
色素性乾皮症 2017.1.15
  X-Linked Agammaglobulinemia 2016.8.4  
X連鎖無ガンマグロブリン血症 2022.9.3
  X-Linked Adrenoleukodystrophy [X-ALD. Includes: Adrenomyeloneuropathy }(AMN) 2018.2.15  
X連鎖性副腎白質ジストロフィー 2013.5.19
  X-Linked Hyper IgM Syndrome 20202.2.20  
X連鎖高IgM症候群 2016.10.6
  X-Linked Otopalatodigital Spectrum Disorders 2019.10.3  
X連鎖性耳口蓋指スペクトラム障害 2023.1.31
  Y chromosome infertility 2019.8.1  
Y染色体不妊 2012.8.17