遺伝性白質疾患ガイドライン
H29.12.5
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築」班作成（研究代表者 自治医科大学 小坂 仁）
目次
I. 先天性大脳白質形成不全症
（総論）
- 大脳白質形成不全症とはどのような病気ですか（自治医科大学 小坂 仁）
- 大脳白質形成不全症とはどのように診断・画像診断しますか（東京女子医科大学八千代医療センター 髙梨 潤一）
- 大脳白質形成不全症とはどのように治療しますか（自治医科大学 後藤 昌英）
- 大脳白質形成不全症とはどのように遺伝しますか（神奈川県立こども医療センター 黒澤 健司）
（各論）
- ペリツェウス・メルツバッハ病（自治医科大学 小坂 仁）
- ペリツェウス・メルツバッハ様病１（自治医科大学 松本 歩）
- 18q欠失症候群（神奈川県立こども医療センター 黒澤 健司）
- MCT8欠損症（東京女子医科大学附属遺伝子医療センター 山本 俊至）
- Hsp60シャペロン（chaperon）病（自治医科大学 甲賀 健史）
- サラ病（自治医科大学 宮内 彰彦）
- 小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症（東京女子医科大学八千代医療センター 髙梨 潤一）
- 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症（国立精神・神経医療研究センター 井上 健）
- PolIII関連白質ジストロフィー （基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症/失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症）（東京女子医科大学八千代医療センター 髙梨 潤一）
- 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病（国立精神・神経医療研究センター 井上 健）
