先天性大脳白質形成不全症 親の会（ＰＭＤ親の会）
この病気のこと
- 先天性大脳白質形成不全症は、脳の白質の発達がうまくいかないことが原因で起こるこどもの脳の病気の総称です。現在11種類の病気があることがわかっているそうです。
非常に稀な病気で、全国で200名程度の患児がいると推測されています。
- その代表例がペリツェウス・メルツバッハ病（Pelizaeus-Merzbacher disease： PMD）で、おおむね生後１年以内に現れる発達の遅れ、目の揺れ（眼振）、徐々に現れる手足の突っ張りなどがあり、自由に話したり歩いたりすることが難しくなる病気です。
医療的なケアが必要なケースから、普通学校に車イスで通学しているケースまで、症状には幅があります。
- 診断には、MRIなどの画像検査や遺伝子解析が行われていますが、他の検査を併用することにより、６割程度は確定診断に至るそうです。一方で原因がはっきり分からず、確定診断に至らない場合もあります。
- この病気を治すための治療法は、残念ながら未だありません。
リハビリや対症療法などにより、少しでも豊かな生活が送れるような医療･ケアが行われています。
親の会がめざすもの
- ペリツェウス・メルツバッハ病をはじめとする、先天性大脳白質形成不全症の患児を持つ家族間の情報交換、交流の場としてこの会を発足しました。
- まだまだ発展途上の段階ですが、まずはスタートさせて、少しずつ活動しながら、将来的には、会員がお互いに支え合うことで、より良い生活が送れるような会にしていきたいと思っています。
これまでの経緯
- 有志の方の発案で、平成13年頃から、主にペリツェウス・メルツバッハ病の患児をもつ家族間での情報交換が始まりました。最初は数家族でしたが、その後15家族程度まで発展しました。
- 平成21年度に、厚生労働省の難治性疾患克服研究事業「先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究」の第１回市民公開セミナーが開催され、この頃から親の会としての活動が望まれるようになりました。
- 平成24年度の第4回セミナーにおいてこの会を立ち上げ、活動を開始しました。
- 平成25年度の第5回セミナーでは、セミナー終了後、初めての懇親会を開催しました。
- 平成26年度は、西日本地区では初のセミナーを大阪で開催しました。
おもな活動について
- 先天性大脳白質形成不全症を対象とした研究を行っている研究班に協力する形で、セミナー開催通知と準備を行っています。またその機会を利用して、会の総会と懇親会の開催しています。
- 今後はこのホームページを充実化させて、ここをベースに情報発信をする形にしたいと思っています。
交流イベントの開催も検討しています。
連絡先は、pmd-info@m7.gyao.ne.jp 親の会代表（藤原）まで。
2015年夏セミナーの様子
