遺伝性白質疾患とは
中枢神経の大多数を占めるグリア細胞（右図；オリゴデンドロサイト、アストロサイト、ミクログリア）の遺伝性疾患は、大脳や小脳の“白質”が主たる罹患部位であることから遺伝性白質疾患と総称されます。これらには、 Pelizaeus-Merzbacher病のような先天性大脳白質形成不全症、カナバン病、アレキサンダー病、異染性白質ジストロフィー症やクラッベ病のようなライソゾーム病や副腎白質ジストロフィーのようなペルオキシゾーム病。フェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症 のようなアミノ酸代謝異常症。ホモシステイン尿症や5,10 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損、 メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症のような葉酸代謝異常、Lowe 症候群（ゴルジ輸送系異常）、巨大軸索ニューロパチー（中間型フィラメントの構造異常）、メロシン欠損性先天性筋ジストロフィー症（糖鎖修飾異常）など多岐の疾患が関係し、また薬物や感染症によるものなどを鑑別する必要があります。このホームページは厚生労働科学研究費補助金、難治性疾患等政策研究事業班 ”遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築”の班員が、これらの疾患の診断・治療に繋がるよう作成したものです。（自治医科大学 小児科 小坂 仁）
