RNAのはたらき(ここは読みとばしていただいてもOKです)
遺伝子の情報はDNAに書き込まれて細胞の核に存在します。細胞ではDNAに書かれた蛋白質の設計図を下に蛋白質を合成しますが、DNAはかけがえのないものなので、RNAにコピーをとります。DNAからコピーしたばかりのRNAには設計図の部分(エクソン)とそうでない部分(イントロン)が混在します(未成熟なmRNA)。RNAは設計図の部分だけに切りそろえられた(スプライシング)後に、細胞質に運ばれて蛋白合成に用いられます。この作業のどこかに異常が生じると、遺伝子の機能に障害が起きることになります。