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2015年7月1日から筋強直性ジストロフィーを含む筋ジストロフィーが指定難病になります。 当班は、筋ジストロフィーに関する臨床研究班として指定難病に移行するための検討資料の作成を行いました。 筋ジストロフィーの各疾患には遺伝的表現的多様性があり、遺伝子が未同定の疾患も多いため、筋ジストロフィー全体を包含した形でファクトシートを作成し、それを基に診断基準、重症度基準を作成しました。 ファクトシートは筋ジストロフィーの資料として貴重なものと考えており、HPにて公開させていただきました。 合わせて、筋ジストロフィー及び類縁疾患の概要診断基準等、臨床個人調査票も掲示しました 指定難病書類作成時などでご活用いただければ幸いです。

筋ジストロフィーファクトシート(PDF)

指定難病書類

筋ジストロフィー
概要診断基準(PDF)
臨床調査個人票(新規)(Word)

先天性ミオパチー
概要診断基準(PDF)
臨床調査個人票(新規)(Word)

遠位型ミオパチー
概要診断基準(PDF)
臨床調査個人票(新規)(PDF)
臨床調査個人票(更新)(Excel)

ウルリッヒ病
概要診断基準(PDF)
臨床調査個人票(新規)(PDF)
臨床調査個人票(更新)(Excel)

ベスレムミオパチー
概要診断基準(PDF)
臨床調査個人票(新規)(PDF)
臨床調査個人票(更新)(Excel)

非ジストロフィー性ミオトニー症候群
概要診断基準(PDF)
臨床調査個人票(新規)(Word)