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 筋強直性ジストロフィーはリピート病の一種

筋強直性ジストロフィーには2つの病型があります。1型は19番染色体にあるDMPK(dystrophia myotonica-protein kinase: ミオトニン蛋白リン酸化酵素)の3'非翻訳領域(蛋白質の設計図が書かれていない部分)に存在するCTGの繰返し配列が延長する(健常者:5-37回、患者:50-6500回)ことによって 生じます。2型は3番染色体にあるCNBP(CCHC-type zinc finger, nucleic acid binding protein: 亜鉛フィンガー蛋白9)のイントロン(蛋白質の設計図が書かれていない部分)に 存在するCCTGの繰返し配列の延長(通常:75回未満、患者:75-11000回)によって生じます。

このように、繰返し配列の延長によって生じる疾患をリピート病と呼びます。 蛋白質の設計図でない部分の繰返し配列の延長は大きくなりがちで、遺伝子の翻訳や細胞分裂のたびに変化する不安定さが見られることが特徴です(動的変異)。 特に親から子供に伝わる時に大きな変化が生じることが多く、子供の世代は親の世代よりも重篤化することが多くなります(表現促進現象)。

筋強直性ジストロフィーの遺伝子変異