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筋強直性ジストロフィーの診断
典型的な患者さまは、筋力低下、筋強直現象、顔つきなどの臨床症状、若年の白内障などの病歴、家族歴などから、経験のある医師であれば容易に診断できます。しかし、症状の軽い患者さんは臨床症状のみで診断するのは専門医でも容易ではありません。家族歴の確認や合併症の存在、針筋電図での特徴的な波形(ミオトニア放電)を組み合わせて鑑別を行います。私達は非専門家でも本症のスクリーニングが行えるように問診票を作りました。これにより本症の早期診断が進むことを期待しています。
確定診断は遺伝子検査(通常採血で実施)で行いますが、事前に主治医の先生と遺伝子検査についての十分な相談を受けてから行って下さい。本邦に多い1型の検査は保険適応ですが、2型については専門研究機関へ依頼します。