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 「筋強直性ジストロフィー」ってどんな病気?

筋強直性ジストロフィー(以前は「筋緊張性ジストロフィー」と呼ばれていました)は大人では最も頻度の高い筋ジストロフィーです。主な症状はその名前の通り、筋強直現象(ミオトニア)と筋ジストロフィー(筋のやせや力の低下)です。常染色体優性遺伝形式をとり、患者さんの割合は男女ほぼ同数です。患者さんにより症状の重さや発症年齢はさまざまで、妊娠中・出生時から発症する先天型から、生涯症状に気付かない軽症例まで幅があります。これまでに原因遺伝子が2つ見つかっています(1型:19番染色体DMPK, 2型:3番染色体CNBP)が、2型の頻度は人種によって異なり本邦ではほとんどが1型です。

常染色体優性遺伝形式