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先天性胆汁酸代謝異常症

＜診断のポイント＞

特徴的臨床症状は、胆汁うっ滯があるにもかかわらず掻痒感がないことです。
特徴的検査所見は、閉塞性黄疸があるにもかかわらずγ-GTPと総胆汁酸値が正常範囲であることです。

＜総論および病態＞

先天性胆汁酸代謝異常症は、現在まで８種類発見されており、いずれも特異的な異常胆汁酸あるいは胆汁アルコールを検出します。本邦でも散見されるようになり原因不明の乳児胆汁うっ滯症の5％前後存在することが明らかとなりました。発見、治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展し肝移植が必要となります。よって、早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要な検査となります。

＜診断の詳細＞

掻痒感がない、γ-GTPと総胆汁酸値が正常範囲に気付いたら、特にγ-GTPと総胆汁酸値が正常範囲に気付いたならば直ちに血清および尿中胆汁酸分析を行ってください。確定診断は、遺伝子検索です。血液（白血球）で出来ます。久留米大学小児科消化器肝臓グループ（0942-31-7565）に相談してください。

＜治療と予後＞

早期に診断がつけば、一次胆汁酸療法（ケノデオキシコール酸の投与）により肝硬変、肝不全への進展が防げます。

＜参考文献＞

Sundaram SS, et al. Mechanisms of Disease: inborn errors of bile acid synthesis. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol 2008; 5: 456-68.
Nittono H, et al. Diagnostic determination system for high-risk screening for inborn errors of bile acid metabolism based on an analysis of urinary bile acids using gas chromatography-mass spectrometry: results for 10 years in Japan. Pediatr Int 2009; 51: 535-43.
Ichimiya H, et al. Bile acids and bile alcohols in a child with hepatic 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase deficiency: effects of chenodeoxycholic acid treatment. J Lipid Res 1991; 32: 829-41.
Gonzales E, et al. Oral cholic acid for hereditary defects of primary bile acid synthesis: a safe and effective long-term therapy. Gastroenterology 2009; 137: 1310-20.
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