国際基準に基づく小奇形アトラス 形態異常の記載法　―写真と用語の解説

この所見は,橈骨の短小や無形成と関連しているかもしれないが,定義の要件としてこれらは必要なく,別個に表記されるべきである。 “clubhand”という用語は,軽蔑的な意味を含むため,ほかの用語で代用される。

これはバンドリング用語であるが,聞き慣れた用語であり,扱いづらくなるので,構成要素の所見について記載することはない。この

Split hand と診断するには,中央列(central ray)にある指節骨(F1 や F5 ではない)の全欠損,かつ少なくともその指と関連する中手骨の部分欠損を伴うものでなくてはならない(単なる,手指の喪失であれば, Absent fingerとすべきである)。　中央列やその他の列の欠損は,しばしば裂手の概観を呈する。 Split hand は指節骨の低形成や切断という形態に対し用いられてきた“ectrodac-tyly of the hand”と記載するのもよいが,広く使われる用語であることも事実である。カニ爪様変形“Lobster claw deformity”は叙述的な記載ではなく,軽蔑的な意味を含むため受け入れ難い表現である。患者の罹患した手のバリエーションは広いが,共通するのは中央列の欠損であり,臨床的な表記としては,Split handが最も適している。

この用語は,指の広がり方に対する亜型であるが,実用的な診断には,別個の定義が必要である。専門用語を扱うグループの間では,この用語に対するさまざまな定義が存在するため注意が必要である。しかしながら,ここで示す定義についてはコンセンサスが得られている。

尺骨の短小や無形成と関連することがあるが,定義に必要な所見ではない。　

この所見に関しては,実用的な閾値や際立った特徴が見当たらないので,検者の経験に頼らなければならない。

典型例では小指外転かつ短小指屈筋における軟部組織の減少がある。これは, Small thenar eminenceよりも区別するのがずっと難しいかもしれない。定義のなかでも,同じ考え方について要点がまとめられている。

指の周囲長に関する基準値は知られていない。一般集団でも実際には,指の周囲長はさまざまと考えられる。この所見は,期待されたものと,観察されたものとの大きさが有意に違うとき,検者の判断によって評価される。罹患している指を明記すべきである。増大したサイズの構成成分(骨成分,結合組織など)を定義では明示する必要はないが,浮腫は除外すべきである。周囲長は,指のほとんどなのか,または,全部なのかという要件は,巨指症と幅広い指尖とを区別する際,重要となる。巨指症では周囲長は全周を意味するので, Broad fingersあるいは Broad fin-gertipsと区別されなくてはならない。つまり,巨指症は幅広い指や指尖に対する用語ではなく,側方向(A/P)への幅だけが有意に増大している用語である。　

中手骨短小は,いくつかの中手骨に及んでいる可能性がある,そして,罹患している列(ray)を明記すべきである。握ったとき手を手背側から観察することで,短い中手骨を評価することができる。もし, F2-5 の中手骨が短いのであれば,Short palmと修正すべきである。罹患している指を明記すべきである。

これは主観的な評価であり,一般的には,MTP 関節の位置を,対側の同部位と比較,あるいは,他の列(ray)と比べて短縮している列の位置とを比較することで評価される。罹患した指を明記すべきである。

この所見に対する客観的な閾値がないので,主観的な考えに基づいた定義である。

手の幅は, MCPJ のレベルで手掌を計測する(F2 の MCPJ の橈骨面から, F5 の MCPJ の尺骨面までを計測)[Hall ら,2007]。短い中手骨(short metacarpals)は幅広い手掌(broad palm)と似た病像を呈すことがあるので,主観的な評価には注意が必要である。過剰な中手骨を伴う多指症では,過剰な中手骨を別個に記述し,また,Hall らの計測法[ 2007]を用いる場合,過剰指を考慮した変法で計測する必要がある(たとえば,軸後性多指症で第 6 MCPJ まで計測する場合)。

手掌長については, Feingold と Bossert[1974]と Hall ら[2007]によって基準が示されている。手掌長は,手首の遠位屈曲線から,F3 の MCPJ の屈曲線までを計測する。“long hand”という用語は,2 つの別個の用語,Long fin-gers(前述のように,これ自体がバンドリング用語の可能性あり)と Long palmのバンドリング定義であり,用いるべきではない。　

手掌の幅は, MCPJ のレベルで手掌をまたいで計測する(F2 の MCPJ 橈骨側面から, F5 の MCPJ 尺骨側面まで)。Hall ら[2007]によって基準が示されている。手掌が不釣合いに長く,幅が狭くみえるだけで,手掌の幅は正常範囲かもしれないので,主観的な評価であることに注意すべきである。この所見は,一般的に細長い四肢と関連するのかもしれないが,細長い四肢が,狭い手掌と一致するわけではない。手掌近位部の狭小は,小さく低形成な母指球を示唆するものかもしれない。この用語は,そうでもないのだが,母指を含む印象が残るため,“narrow hands”を代わりに用いることがある。　

手掌長については, Feingold と Bossert[1974]と Hall ら[2007]によって基準が示されている。この用語は,第 2-5 指の中手骨がすべて短縮している個体に対し用いられる。 4 本よりも短縮した中手骨が少ない個体では, Short metacarpalと表記すべきである。この所見に関するさまざまな意見に対しては, Small handのイントロを参照。“Short hand”は,すでにある 2 つの別個の用語,Short fingers(前述のように,これ自体,バンドリング用語の可能性あり)と Short palmの組み合わせになるので,用いるべきではない。　

閾値や基準値を設定できないので,

常識的な方法を用いて,どうしたら動けない個体にも 1 番目の定義を当てはめられるかと考え, 2 番目の定義を,このワーキンググループで考案した。この評価方法に関するデータはなく,有用性に関するフィードバックが必要である。　

X 線撮影を行わず,手の所見をとるために(X 線撮影の適応に関するさまざまな見解については Allanson ら[2009b]を参照),検者は,手の背側と手掌面において, 2 つの隣接する中手骨,母指と第 2 指を握り,別個に手で動かしてみる。もし,別個に動かなければ,骨性合指症が存在する。 Mesoaxial polydactyly というバンドリング用語の用法に関して,コンセンサスを得るに至っていない。したがって,当分の間は,専門用語の中に明記される。 2 つの別個の用語を用いて記載するほうが間違いなく優れている(たとえば,Osseous syndactyly of F3,4〔metacarpal〕と Postaxial polydactyly of the hand,type A)。 “insertional polydactyly”という用語は, “inser-tion”という言葉がメカニズムを意味するものであり,この発症メカニズムがおそらく挿入によるものではないことから,まず用いられない。この用語の用法については,何度か再検討すべきであろう。

これは主観的な評価法である。多指趾症は明らかに客観的であるが,A/P 軸の対称性成分の評価は間違いなく主観的なものとなる。この所見では, 2 本の尺骨を伴う前腕が関連する可能性があるが,それは,この所見の必要な項目ではない。