日本小児遺伝学会

日本小児遺伝学会について

日本小児遺伝学会は、「日本小児科学会」の分科会です。

日本小児科学会

理事長 黒澤健司
地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター
 遺伝科 部長)
〒232-8555 横浜市南区六ッ川2-138-4
TEL: 045-711-2351

お知らせ



新着情報

「診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス」

2020年3月30日

マイクロアレイ染色体検査は、ゲノムのコピー数変化(Copy number variant: CNV)を評価する検査であり、生殖細胞系列の網羅的遺伝学的検査の一つでもあることから、その実施にあたっては関連学会等からのガイドラインや種々の提言を遵守することが求められています。既に海外ではマイクロアレイ染色体検査は臨床検査として定着し、ガイドラインや提言が公表されています。こうした状況を踏まえ、日本小児遺伝学会では、留意すべき基本的事項を「診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス」としてまとめました。このガイダンスは、遺伝医学関連学会である日本先天異常学会、日本人類遺伝学会、ならびに厚生労働省難治性疾患政策研究事業「先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究」研究班、「染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築」研究班とともに提案するものです。このガイダンスが診療において遵守され、遺伝医療の発展につながることを希望しています。

  1. 診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス(PDF)
  2. ガイダンス注釈一覧(PDF)

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Dysmorphologyの夕べ

小児病院や大学病院小児科で、多発奇形症候群の子どもたちの診療や遺伝カウンセリングを担当する医師たちが、この分野の魅力を周囲の関連する先生方にも伝えてゆきたいという考えのもとに、平成14年に始められた、日本小児遺伝学会がバックアップするイベントです。

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若手小児科医のための教育コンテンツ

American Journal of Medical Genetics編集長
ユタ大学小児科 John C. Carey教授

『症例報告の書き方』

貴重な患者さんの記録を後世に残すことの重要性を説いていただくとともに、EditorやReviewerが採否を決めているポイントについても解説してくださいます。

画像をクリックすると、動画プレゼンテーションを視聴できます。

動画配信協力:インターマインズ株式会社