日本小児遺伝学会

日本小児遺伝学会について

日本小児遺伝学会は、「日本小児科学会」の分科会です。

日本小児科学会

理事長 黒澤健司
地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター
 遺伝科 部長)
〒232-8555 横浜市南区六ッ川2-138-4
TEL: 045-711-2351



新着情報

■「マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール」のご案内

(2021年9月24日)

マイクロアレイ染色体検査が「保険項目:染色体ゲノムDNA のコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失」として保険収載されることが発表されました。この検査については得られた結果の解釈が重要となります。
この度、当学会前理事長小崎健次郎先生より「マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール」の開発公表をいただきましたので、ご案内申し上げます。


■ 第44回日本小児遺伝学会学術集会のお知らせ

(2021年7月30日)

第44回日本小児遺伝学会学術集会を下記のとおり開催いたしますのでご案内いたします。

開催名
第44回日本小児遺伝学会学術集会
合同開催
第3回日本ダウン症学会学術集会/第3回日本ダウン症会議
日時
2021年11月12日(金)~14日(日)
初日は医療関係者対象、2日目以降は合同プログラム
会場
WEB開催
(新型コロナウイルス感染拡大のため、ハイブリッド方式からWeb開催に形式を変更しました。)
終了後はオンデマンド配信します。
大会長
山本 俊至
(東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻
 遺伝子医学分野/東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科・教授)
副大会長
永田 智(東京女子医科大学医学部小児科・教授)
菅野 仁(東京女子医科大学医学部輸血・細胞プロセシング科・教授)
テーマ
つながる
 専門家と当事者が「つながる」
  当事者と社会が「つながる」
   当事者同士が「つながる」
学術集会HP
https://supportoffice.jp/tsunagaru2021/
演題募集期間
8月12日(金)まで延長しました。
https://supportoffice.jp/tsunagaru2021/regisubject/
共催
第37回Dysmorphologyの夕べ 11月12日(金)開催予定
学術集会事務局
東京女子医科大学統合医科学研究所第13研究室
〒162-8666 東京都新宿区河田町8-1
TEL:03-3353-8112 内線24013

■「診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス」

2020年3月30日

マイクロアレイ染色体検査は、ゲノムのコピー数変化(Copy number variant: CNV)を評価する検査であり、生殖細胞系列の網羅的遺伝学的検査の一つでもあることから、その実施にあたっては関連学会等からのガイドラインや種々の提言を遵守することが求められています。既に海外ではマイクロアレイ染色体検査は臨床検査として定着し、ガイドラインや提言が公表されています。こうした状況を踏まえ、日本小児遺伝学会では、留意すべき基本的事項を「診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス」としてまとめました。このガイダンスは、遺伝医学関連学会である日本先天異常学会、日本人類遺伝学会、ならびに厚生労働省難治性疾患政策研究事業「先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究」研究班、「染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築」研究班とともに提案するものです。このガイダンスが診療において遵守され、遺伝医療の発展につながることを希望しています。

  1. 診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス(PDF)
  2. ガイダンス注釈一覧(PDF)
  3. マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール
    https://cmg.med.keio.ac.jp/arraryclassified/

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Dysmorphologyの夕べ

小児病院や大学病院小児科で、多発奇形症候群の子どもたちの診療や遺伝カウンセリングを担当する医師たちが、この分野の魅力を周囲の関連する先生方にも伝えてゆきたいという考えのもとに、平成14年に始められた、日本小児遺伝学会がバックアップするイベントです。

» 詳しくはこちら

若手小児科医のための教育コンテンツ

American Journal of Medical Genetics編集長
ユタ大学小児科 John C. Carey教授

『症例報告の書き方』

貴重な患者さんの記録を後世に残すことの重要性を説いていただくとともに、EditorやReviewerが採否を決めているポイントについても解説してくださいます。

画像をクリックすると、動画プレゼンテーションを視聴できます。

動画配信協力:インターマインズ株式会社