マイクロアレイ染色体検査解釈ハンズオンウェビナー(2023年9月)

 主催 マイクロアレイ染色体検査普及のための産学連携コンソーシアム
 後援  社団法人日本小児学会分科会 日本小児遺伝学会

本資料は、2023年9月19日に公開されたマイクロアレイ染色体検査解釈ハンズオンウェビナーの公開資料です。 受講者のマイクロアレイ染色体検査の経験度合いを踏まえて、3段階(初心者、初級者、中級者)のレベル分けされた解釈の課題症例とその症例の解説から成ります。各症例の最初に疑似検査結果のCNV領域、log2ratioの情報に基づき、各種データベースを使って解釈を行い、その正解と解説内容が掲載されています。

本資料の著作権は各講師に帰属します。また本セミナー資料の商業目的での無許可の転載は固く禁じます。教育、研究目的での使用、転載については出典元(小児遺伝学会ホームページ)を記載ください。


初心者向け

CMAの解釈経験なし担当者想定

到達目標:CMAの結果解釈を自力で行う、CASを使い、病原性CNVを確実に判断する、CASの解釈の限界を理解し、病原性CNVを確実に判断する

初心者向け

CMA結果解釈経験あり担当者想定(月1-2症例程度、計30症例程度まで)
過去ハンズオン、ウェビナーに参加。データベースを利用中

到達目標:CAS以外の各種データベースを使用し、習熟する

中級者向け

保険診療開始後CMA使用開始した担当者想定。データベース使用中