マイクロアレイ染色体検査について

■ 診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス

2020年3月30日

マイクロアレイ染色体検査は、ゲノムのコピー数変化(Copy number variant: CNV)を評価する検査であり、生殖細胞系列の網羅的遺伝学的検査の一つでもあることから、その実施にあたっては関連学会等からのガイドラインや種々の提言を遵守することが求められています。既に海外ではマイクロアレイ染色体検査は臨床検査として定着し、ガイドラインや提言が公表されています。こうした状況を踏まえ、日本小児遺伝学会では、留意すべき基本的事項を「診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス」としてまとめました。このガイダンスは、遺伝医学関連学会である日本先天異常学会、日本人類遺伝学会、ならびに厚生労働省難治性疾患政策研究事業「先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究」研究班、「染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築」研究班とともに提案するものです。このガイダンスが診療において遵守され、遺伝医療の発展につながることを希望しています。

  1. 診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス(PDF)
  2. ガイダンス注釈一覧(PDF)

■ マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール

(2021年9月24日)

マイクロアレイ染色体検査が「保険項目:染色体ゲノムDNA のコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失」として保険収載されることが発表されました。この検査については得られた結果の解釈が重要となります。
この度、当学会前理事長小崎健次郎先生より「マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール」の開発公表をいただきましたので、ご案内申し上げます。