マイクロアレイ染色体検査解釈フローウェビナーの公開資料の公開資料（2022年7月）

（主催 マイクロアレイ染色体検査普及のための産学連携コンソーシアム、後援 一般社団法人 日本人類遺伝学会　/　社団法人日本小児学会分科会 日本小児遺伝学会）

本資料は、2022年7月8日-2022年7月21日に公開されたマイクロアレイ染色体検査解釈フローウェビナーの公開資料です。 マイクロアレイ染色体検査報告書内容から、総合評価につなげるための各種データベースの特徴と使用方法に関し疑似データを使用したデモンストレーションによる説明と、データベースの使用法などについて、質問をお受けするライブQ&A セッションから成ります。

本資料の著作権は各講師に帰属します。また本セミナー資料の商業目的での無許可の転載は固く禁じます。教育、研究目的での使用、転載については出典元（小児遺伝学会ホームページ）を記載ください。

INDEX

• イントロダクション
  • マイクロアレイ染色体検査（CMA）検査　超入門
  • BED ファイル形式データの取扱い
  • マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール（CAS）の使用方法
  • マイクロアレイ（CMA）検査の結果解釈に必要なデータベースの使用方法
• 実践編
  • 解析例１：CASを使用して疾患関連性を調べたLossの例
  • 解析例２：CAS と各種データベースを使用して疾患関連性を調べた Loss の例
  • 解析例３：CAS と各種データベースを使用して疾患関連性を調べた Gain の例
  • 解析例４：疾患関連性領域近傍にある Benign の Loss の例
• Advanced 編
  • データベース「UCSC」使用方法
  • 解析例５：UCSC を用いて、Uncertain Significance と推定される例
  • インプリンティング疾患の解釈について
• Q&A
  • ライブQ&Aセッション

イントロダクション

マイクロアレイ染色体検査（CMA）検査　超入門

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BED ファイル形式データの取扱い

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マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール（CAS）の使用方法

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マイクロアレイ（CMA）検査の結果解釈に必要なデータベースの使用方法

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実践編

解析例１：CASを使用して疾患関連性を調べたLossの例

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解析例２：CAS と各種データベースを使用して疾患関連性を調べた Loss の例

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解析例３：CAS と各種データベースを使用して疾患関連性を調べた Gain の例

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解析例４：疾患関連性領域近傍にある Benign の Loss の例

Advanced 編

データベース「UCSC」使用方法

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解析例５：UCSCゲノムブラウザを使用したUncertain significantと推定される例

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cnLOH（コピー数変化のないLOH）の解釈　インプリンティング疾患を念頭において

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Q & A

2022年7月21日 マイクロアレイ染色体検査解釈フローウェビナー ライブQ&Aセッション

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本資料の著作権は各講師に帰属します。また本セミナー資料の商業目的での無許可の転載は固く禁じます。教育、研究目的での使用、転載については出典元（小児遺伝学会ホームページ）を記載ください。