国際基準に基づく小奇形アトラス 形態異常の記載法　―写真と用語の解説

この記述子(discriptor)では,中手骨または中足骨の欠損を伴う必要はない。どの体肢が無指趾症に影響を及ぼしているか特定するために,的確な表現が付記される。　

第 5 指 PIP 関節が伸展困難な場合,この用語の使用を制限すべきとする意見がある。この場合,われわれは使用を制限しない。患者が握りしめた手(clenched hand)を有す場合は,この用語を使うべきではない。同様のことが,骨端の肥厚を伴う末節骨を含む橈骨角(radial angu-lation)によって生ずることがあるが,この所見は Kirner 変形や dystelephalangy[Ozonoff, 1992]とよばれる。罹患した指趾を明記すべきである。　

この用語の彎曲は,指趾節骨に限定され, MCPJ/MTPJ の偏位(deviation)には適用されない(Radial deviation of the fingers参照)。典型例では異常形態を示す中節骨を認めるが,絶対的なものではない。どの指趾で起きたことか,また偏位している方向性について明記すべきである。この所見は第 5 指でよくみられ,ほとんどすべて橈骨側へ偏位しているが,どの指,どの方向へも起こりうる。同様のことが,骨端の肥厚を伴う末節骨を含む橈骨角(radial angulation)によって生ずることがあるが,この所見は Kirner 変形や dystelephalangy[Ozonoff, 1992]とよばれる。　

種々の理由により,この定義では爪甲角に関する詳記は用いられない。 1 つ目の理由として,どの角度を測定すべきかという点で合意が得られていない。 2 つ目に,角度に関する基準値として確立されたデータが知られていない。 3 つ目に,臨床医はまれにしかそのような計測を行わない,などの理由による。太鼓ばち指は,しばしばドラムスティックの端様と形容される。罹患指趾を明記すべきである。もし,サブタイプの識別子(identifier)が明記されないのであれば,すべての指趾を含むものと想定される。肥大した軟部組織は,部分的あるいは全体的に太鼓ばち指の構成要素であるが,骨棘や適度な末節骨の過成長と関連しているかもしれない。太鼓ばち指の臨床的な評価と関連性がない(X 線写真評価ではない)ため,このことは,用語の定義として明記されていない。

指趾の隆起の程度は,生涯を通じてさまざまであるが,新生児期により目立ち,水分貯留に依存する。この用語は太鼓ばち指には用いるべきではない。同義語の“fetal fingertip pads”では,その個体において,胎児期以来必ずしも指尖腹側が隆起していたことを意味するわけではないので注意する。“Persistent fetal pads”という用語は,判明しているようでしていない,自然歴に関する情報を含むので容認できない。

罹患した手と指,および指趾節骨と関連し隣接するバンドの位置を明記すべきである。もし,それが指趾の全周囲を含まないならば,部分的に記述すればよい。　

この用語では中手骨の欠損を必要としない。罹患した指趾を明記すべきである。この定義では Partial absence of fingerは除外される。もし,失われている指が真ん中の指であれば,失われた指に番号付けすることはチャレンジである。このような場合,「母指ではない」などの記述を付記し,補足する必要がある。その一方,母指があるのかないのか明らかにするのは容易であろう。また,重度の骨性・皮膚性合指を伴う 2 つの指趾と欠指症(absent finger)を区別するのは難しいかもしれない。もし患児がある体肢のすべての指趾を欠損していれば,Adactylyという用語を用いるべきである。乏指症(oligodactyly)という用語は,同義語として用いてもよいが,失われた指趾が特定されないときだけ用いる。たとえば,ある患者における第 5 指の乏指症を記述するのは悩ましいというのも,乏指症は存在する指に対し用いる用語で,F5 は失われている指に使われているからである。もし,特定できない指が欠損しているならば,たとえば“欠指症, 2 本”というように,はっきりした数字を用いて記述するとよい。　

周囲長が増大する幅広い指(broad thumb)では,長さも増大する Macrodactylyと区別しなければならない。その違いは軽微かもしれない。増大した幅が末節骨に限定する場合,この用語を使用すべきではなく, Broad fingertipsを用いるべきである。罹患した指趾を,本稿の「イントロダクション」の番号付けの方法にならって明記すべきである。この用語は,第 1 指には用いられない(Broad thumbs参照)。母指および 1 つ以上の指が罹患している場合, “Broad thumb”と“Broad fingers,F2-5”と区別して記載するかわりに, “Broad fingers,F1-5”と明記するほうが簡便であろう。

われわれは主観的な所見と客観的な所見を区別するため,独断的ではあるものの,ほぼ間違いない閾値を定めている。重度の皮膚性合指症では,客観的判定が容易だが,より軽微なものでは,主観的となり難しい。この 2 つの状況を区別するため閾値を設定した。指あるいはその一部が,P/D 軸上のある一点において,通常,指間に存在しない軟部組織により合わさっている。もし,皮膚性合指が指の爪床の末端まで伸展していれば,“完全(complete)”という修飾語句を付加するとよい。罹患した指を明記すべきである。無制限に使われる syndactyly という用語は,これが骨性なのか皮膚性なのか不明瞭なので,もはや使用しないほうがよい。

最初の定義は問題があると思われる。なぜなら,この定義は,中指以外の指がすべて同様に長いことを意味している。ほかの 4 つの指との長さの均整は,明らかに主観的に決まるものであり,主観的な用語とみなさなければならない。Arachnodactyly という用語は,細くて長い指という意味で用いられてきたが,しばしば,細い,あるいは,長いというだけで使われることがある。 義なので,用いられるべきではない。もし,四肢の指趾のサブセットだけが長いのであれば,罹患した指趾を明記すべきである。　

この記述子は,どの指が含まれるかにしたがって,順序づけられる(たとえば図の説明文を参照)。罹患している指を明記すべきである。数の序列は,どの指が背側にあるかを明記する,すなわち,一番上にある指に面している手の背側を最初に記述し,折り重なる指はコンマを用いて記載する。側方に偏位するものの,隣接する指の上に載っていない指は,Clinodactylyとして記述すべきである。

欠損している部分を明記するとよい。“遠位の”という修飾語句は,末節骨の喪失を表すものであり,臨床的には爪の欠損で特徴づけられる。“近位の”という修飾語句は,基節または中節骨の喪失を表わし,爪がまだ存在し,かつ/または末節骨のような指節骨の残存を X 線写真上認めることをさす。どの指節骨が欠損しているかを X 線写真撮影なしに決めることは難しく,撮影した場合でも,失われた骨を正確に同定することは難しいかもしれない(中節骨と末節骨の欠損を区別しようとする必要はない)。この所見は Short fingersとは異なる。

偏位は MCPJ で起こる。罹患した指を明記すべきである。この所見は Clinodactylyとは異なる。

これはよく知られたバンドリング用語である。多くの人体計測値における定義は,ほかのすべての指が中指同様,相対的に短い,ということを前提にしている。ほかの 4 本の指との均整を決めることは,明らかに主観的な判断なので,これは主観的な用語とみなさなければならない。短指症に関する Bell の分類(Temtamy と McKu-sick らによる総括[1959])は,手のパターンを複合的に評価したものである。 “Brachydactyly”という言葉の使用法は,ここで使われている用法とは別ものである。“Brachydactyly X 型”が使われているときは,Bell の分類を引用したものである。Brachydactyly of the handが用いられているときは,記載された指の長さが短いことに言及しているだけである。 “Short hand”は Shot fin-gersと Short palmのバンドリング定義であり,用いられるべきではない。もし,末節骨が不釣合いに短いと判定された場合,付加用語(additional term)である Short distal phalanges of the fin-gersを使うべきではない。指が全体的に短く末節骨も全体として不釣合いに短い場合,そのときは両方の用語を用いるべきである。

この用語は,指節骨が失われてなければならない Partial absence of the fingerとは異なる。一方,この用語では指が小さくとも存在していればよい。遠位指節長は,指の残りの部分や患者の他の正常な指,または年齢や体格を同じくする典型罹患者と比較することで,主観的に判断される。屈曲皺のない個体に対する,主観的な定義に関しては,DIPJ を屈曲させ,指の末端からの長さを評価し,決定すればよい。もう一つの別の方法として,関節を触診すればわかるかもしれない。

罹患した指趾を明記すべきである。この所見に対する評価は,指が長いと難しい。軽蔑的な意味を含む用語“arachnodactyly”は,Long fingerや Slender fingerなど別個の記述子で書き換えられる。

これは, Short fingerや Slender digitを包含するバンドリング用語であるが,あまりにも広範に用いられるので掲載されている。この用語は,正常な指節数を有すときに限り使用できる。第1指のみに異常を認める場合は,もう一つ別の適切な用語, Small thumbを用いる。第1指とその他ひとつ以上の指に異常を認める場合,“Small thumb”と“Small fingers F2-5”と分けて表記するより, “Small fingers F1-5”と表記したほうがより簡便かもしれない。　

これは Macrodactylyと関連するかもしれないが,別個に評価し記述すべきである。罹患した指は明記されるべきである。

一様に指が罹患してなければ,罹患した指を明記すべきである。罹患した指が明記されていないのであれば,手のすべての指が先細り指である。

偏位は MCPJ で起こる。罹患した指を明記すべきである。この所見は Clinodactylyとは別個のものである。

この用語は,遠位部が明らかに中間部よりも幅広いときに用いるための表記法である。もし Clubbingや Macrodactylyを認めたり,指全体が幅広いのであれば,代わりに Finger broadを用いる。