小児タイプのびまん性高悪性度グリオーマ Pediatric-type diffuse high-grade gliomas

小児タイプのびまん性高悪性度グリオーマ　2021年のWHO分類は4種類

膠芽腫 glioblastomaという診断名を小児の高悪性度グリオーマには使用しないという原則のために設けられた分類です

びまん性正中グリオーマ  H3 K27遺伝子異常 (グレード4)
Diffuse midline glioma, H3 K27-altered

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• びまん性橋膠腫，DIPG，脳幹部神経膠腫と呼ばれるものです
• 小児のびまん性高悪性度グリオーマではもっとも多いものです

びまん性小児高悪性度グリオーマ (グレード4)
Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype

• IDHにもhistone 3にも変異のない高悪性度グリオーマです
• 予後は膠芽腫に類似します

乳児半球性グリオーマ
Infant-type hemispheric glioma

• 乳児のグリオーマには，組織像で低悪性度のものの予後が悪く，高悪性度のものの予後が良いことが知られていました
• MAPK pathway変異のないもので，予後が悪いグリオーマの一群を示す分類です
• ALK, NTRK1/2/3, ROS1, or MET gene fusionsが認められます
• Kinase fusion-positiveな腫瘍の予後は良いとされます

Clarke M: Infant High-Grade Gliomas Comprise Multiple Subgroups Characterized by Novel Targetable Gene Fusions and Favorable Outcomes. Cancer Discov 2020

びまん性半球性グリオーマ H3.3 G34変異型(グレード4)
H3.3 G34-mutant diffuse hemispheric glioma (WHO grade 4)

• MRIで一見，びまん性星細胞腫グレード2のようにみえ，実は高悪性度腫瘍であるものです
• 思春期から若い成人の大脳半球に発生する悪性腫瘍です
• 大脳に広く浸潤し大きな腫瘍として発見されます
• T2/FLAIRでびまん性の高信号を呈します
• しかし，拡散強調画像 DWIで高信号となります
• ごく一部がガドリニウム増強されることがあります
• 石灰化を伴うことがあります
• 組織像では，細胞異型性が高く膠芽腫と類似のものと，PNETに似た胎児性組織像を示すものがあります
• 膠芽腫とは異なり血管内皮の増生や壊死が見られないことがあります
• 病理確定には，H3.3 G34 mutant, IDH wildtype, nuclear ATRX lostを証明します
• MGMT promotor methylationがあります
• 膠芽腫と同じ治療がなされます
• 生存期間中央値は12-24ヶ月ほどです

Sturm D: Hotspot mutations in H3F3A and IDH1 define distinct epigenetic and biological subgroups of glioblastoma. Cancer Cell 2012