類上皮膠芽腫 epitheloid glioblastoma

• 小児と若い成人に発生します
• WHOグレード４で，膠芽腫よりもさらに悪性度が悪いグリオーマです
• 間脳（視床，視床下部）に好発します，大脳表面にもみられます
• MRI画像は，膠芽腫ととても似ています
• 特徴として，腫瘍内出血がみられ，発症時にすでに髄膜浸潤があることが多いです
• 高率に髄液播種します
• 全身転移することがあります
• 生命予後は不良で半年くらいと言われます

病理

• 膠芽腫に似た病理像です
• 突起のない好酸性胞体を有する大きなepitheloid cells，空胞化したクロマチンと明瞭な核小体が特徴です
• ラブドイド膠芽腫 rhabdoid glioblastomaにも類似する組織像で，同一視されることもあります (epithelioid/rhabdoid  GBM)
• pleomorphic xanthoastrocyotomaに混在することがあります
• epithelial gliblastomaというのはまた異なった病理診断であり，成人に発生して上皮様分化 squamous epithelial differentiationを示します
• 半数くらいにBRAF V600E遺伝子変異をみます

治療

• 膠芽腫に準ずる治療がなされます
• 開頭手術による摘出
• 局所放射線治療 60グレイ
• 従来の治療に抵抗性のものには，BRAF阻害剤のタフィンラー（ダブラフェニブ)とメキニスト（トラメチニブ）の併用投与が保険診療でできます
• BRAF v600遺伝子に変異のある例で，タフィンラーカプセル（ダブラフェニブ，BRAF阻害剤），メキニスト錠（トラメチニブ，MEK阻害剤）を経口投与するものです

文献

vemurafenibが有効であった

Lin Z : Effective treatment of a BRAF V600E-mutant epithelioid glioblastoma patient by vemurafenib: a case report. Anticancer Drugs 2022
37歳男性で，BRAFv600EとTERTの変異がありました。IDH wild-typeです。vemurafenibが投与され手術後残存腫瘍が15ヶ月増大しなかったそうです。

BRAFとMEK-1/2阻害剤の効果

Venkatesh A: Response to BRAF and MEK1/2 inhibition in a young adult with BRAF V600E mutant epithelioid glioblastoma multiforme: A Case Report and Literature Review. Current Probl Cancer 2021
dabrafenib and trametinibの治療で長期の奏功があったとの症例報告です。