国際基準に基づく小奇形アトラス 形態異常の記載法　―写真と用語の解説

この用語は Ahmad ら(1998)の記載による。先天性で,全脱毛症に合併する場合が多いが,別個に記載すべきである。

睫毛の長さの測定は最も長い部分で行うべきであるが,通常,眼瞼中央部が最も長い。男児の基準値は 7.99±1.05 mm で,女児では7.76±1.03 mm である[Pucci ら,2005]。訳者注:日本人のデータはない。

バンドリング用語であるが,日常臨床では便利な表現である。

「疎な睫毛」はしばしば睫毛の形成異常を伴う。疎な部分は眼瞼の特定の領域に限定的な場合がある。どの程度から「疎な睫毛」とするか,特定の基準はない。

下眼瞼の外側部分に出現しやすい。眼瞼裂隙の軽症型は主観的にも客観的にも定義は明確でなく,主観的な用語である。「眼瞼コロボーマ」という用語はもはや使われない。というのは,「コロボーマ」という単語は胎児期に癒合すべき部分の欠損に限定して使用すべきものであり,この場合は該当しない。裂隙の部分を記載する修飾語は「下方」や「外側」となる。

この所見は頬骨突起の低形成に伴う場合が多いが,所見としては別個に記載する。眼窩下部の皴(Infra-orbital fold)は関連があるので参照のこと。

これは逆内眼角贅皮(Epicanthus inversus)と区別する。関連語として,眼窩下部の溝(Infra-orbital crease)も参照のこと。

涙管の開口部は正常では上下眼瞼の内側部に存在する。下眼瞼の開口部は上眼瞼の開口部よりも見えやすい。涙点の欠損はまれな所見である[ Ferreira ら,2000]。通常,無形成が原因であるが,用語には発生機序は含めずに記載する。鼻涙管閉塞をこの用語に加えるかどうか,意見の不一致もみられる。解剖学的でなく,機能的なものなので,除外された。

涙管の開口部は正常では上下眼瞼の内側端に位置する。下眼瞼端の開口部は上眼瞼よりも観察しやすい位置にある。異所性開口部は上眼瞼,鼻稜,下眼瞼内側部などである。

兎眼は単独でみられる場合もあれば,症候群の一部の場合もある[Korula ら,1995]。眼瞼外反(Ectropion)を伴う場合もある。兎眼の場合,慢性的な結膜や角膜の炎症を招くことが多い。

アーモンド型の形状は,眼瞼や鼻稜などの周辺組織の成長とともに目立たなくなる。訳者追加: Prader-Willi 症候群ではしばしばアーモンド型眼瞼裂を認める。

眼瞼裂の傾斜は 2 本の線のなす角度で定義される。両眼の外眼角と内眼角を結ぶ線を想定する。そして顔面は垂直に正面を向き,頭部は伸展も屈曲もせずに自然に前を向いた状態で,左右の内眼角を結ぶ水平線を想定する[ Far-kas, 1994]。Farkas ら(1994)はコーカサス系人種と中国人およびアフリカ系アメリカ人で眼瞼裂の傾斜の基準値を報告した。Hall ら(2007)は 6~ 16 歳のコーカサス系に限定した基準値を報告した。「やや斜上」が各年齢で基準であった[ Farkas, 1994;Hall ら 2007]。眼瞼下垂(Ptosis)や内眼角贅皮(Epicanthus)があると,眼瞼裂の傾斜の判定がしにくくなる。頬骨部低形成や眼間開離(Widely spaced eyes)があると眼瞼裂斜下になりやすい。

Hall ら(2007)や Farkas(1994)は,測定方法や基準値を報告した。「広い眼瞼裂」という表現は曖昧であり,眼瞼が垂直方向に広いのか水平方向なのか,曖昧な表現になるので使用は控えたほうがよい。「眼が大きい」という表現は一般的に使われるが,これも上下の広がりを指すことが多い。

測定方法や基準値は Hall ら(2007)や Farkas(1994)らが報告した。これらの文献ではコーカサス系人種のデータのほうが多い。眼瞼裂短縮があると,上眼瞼と下眼瞼の垂直距離が減少し,眼がスリット状に見えるので,眼瞼下垂(Ptosis)のような印象を与える。しかし,眼瞼下垂が存在すれば別個に記載すべきである。眼瞼裂短縮が重度であれば,眼瞼裂狭小(Blepharophi-mosis)になる。

眼瞼裂の角度は 2 本の線によって形成される角度で定義される。両眼の外眼角と内眼角を結ぶ線を想定する。そして,顔面は垂直に正面を向き,頭部は伸展も屈曲もせずに自然に前を向いた状態で,左右の内眼角を結ぶ水平線を想定する[ Farkas, 1994]。Farkas(1994)はコーカサス系人種と中国人およびアフリカ系アメリカ人で眼瞼裂の傾斜の基準値を報告した。 Hall ら(2007)は 6~16 歳のコーカサス系に限定した基準値を報告した。眼瞼裂斜上は小頭症と合併することがあるが,これは別個に分類する。眼瞼下垂(Ptosis)や内眼角贅皮(Epicanthus)があると,眼瞼裂の傾斜角度の判定の妨げになる。

この所見は眼窩上縁や上顎/頬骨の低形成と区別すべきである。眼球突出においては,眼球は顔面全体よりも前方に突出している。客観的に測定する方法は知られていないが,この所見の診断は観察者の経験にゆだねられる面が大きい。

真の眼瞼下垂は,通常,眼瞼裂の長さが正常の場合にみられる。「顕著な眼瞼下垂」は眼瞼裂狭小(Blepharophimosis)やそのほか眼瞼裂が短い(Shot palpebral fissures)場合にみられる。偽性眼瞼下垂は,重度の頬骨発育不全に伴うことがあり,顕著な眼瞼裂斜下のために眼球の対角線方向に上眼瞼が下がった状態である。

美容的な眉毛除去や剃毛でこの所見はわからなくなることがある。眉毛の内側が正中で結合することが必須かどうかは議論のあるところである。内側に顕著に伸びていても結合していない場合もありうるからである。訳者追加: Cor-nelia de Lange 症候群(OMIM #122470)でよくみられる所見である。

眼角開離は眼間距離が正常でも離れていても存在する(図 40 A,B)。後者の場合,眼間開離(Widely spaced eyes)は別個に記載する。内眼角距離は人種によって変化する。基準値は米国黒人[ Murphy and Laskin,1990],中国人[Wuら,2000],コーカサス系[Laestadius ら 1969;Feingold と Bossert,1974;Merlob ら, 1984;Evereklioglu ら,2001]が報告された。内眼角贅皮(Epicanthal fold)がある場合,眼角間の距離は測定困難である。

腫脹は浮腫や脂肪その他の沈着ないしは炎症による場合もある。外側上眼瞼の腫脹に対する別個の用語を用いるべきか,議論がある。