小脳病変
太字は高頻度ないし重要と思われる所見
- 早期髄鞘化部位の髄鞘形成不全症(HEMS)
- 基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC/HLD6)
- 基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC/HLD14)
- 低ゴナドトロピン性性線機能低下症歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(4H症候群)
- RARS関連髄鞘形成不全症
- 脳幹・脊髄病変と下肢痙性を伴う髄鞘形成不全症(HBSL)
- trichothiodystrophy with photosensitivity
- Salla病
- EPRS関連髄鞘形成不全症
- HSP60 chaperon病
- congenital hypomyelinating neuropathy 3
- spastic ataxia-8 with hypomyelinating leukodystrophy
- HIKESHI関連髄鞘形成不全症
- 原発性小頭症10型
- 発達性てんかん性脳症5型(SPTAN1脳症)
- グリシン脳症
- PTPN23関連白質疾患
- Huppke-Brendel症候群
- DEGS1関連髄鞘形成不全症
- GM1ガングリオシドーシス
- GM2ガングリオシドーシス(Tay-Sachs病, Sandhoff病)
