大脳萎縮
太字は高頻度ないし重要と思われる所見
- Pelizaeus-Merzbacher様病
- 基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC/HLD6)
- RARS関連髄鞘形成不全症
- trichothiodystrophy with photosensitivity
- MCT8欠損症
- フコシドーシス
- EPRS関連髄鞘形成不全症
- AIMP1関連髄鞘形成不全症
- congenital hypomyelinating neuropathy 3
- アデニロコハク酸リアーゼ欠損症
- 3-ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症
- フマラーゼ欠損症
- アスパラギン酸-グルタミン酸担体イソフォームⅠ欠損症/早期乳児てんかん性脳症39型
- 原発性小頭症10型
- 発達性てんかん性脳症5型(SPTAN1脳症)
- 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、Waardenburg症候群、Hirschsprung病を伴う髄鞘形成不全症(PCWH)
- グリシン脳症
- PTPN23関連白質疾患
- FOXG1欠損症
- VPS11関連髄鞘形成不全症
