基底核病変
太字は高頻度ないし重要と思われる所見
- 早期髄鞘化部位の髄鞘形成不全症(HEMS)
- 基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC/HLD6)
- 基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC/HLD14)
- trichothiodystrophy with photosensitivity
- 18q欠失症候群
- フコシドーシス
- HSP60 chaperon病
- フマラーゼ欠損症
- アスパラギン酸-グルタミン酸担体イソフォームⅠ欠損症/早期乳児てんかん性脳症39型
- 原発性小頭症10型
- グアニジノアセテートメチルトランスファー酵素欠損症
- DEGS1関連髄鞘形成不全症
- GM1ガングリオシドーシス
- GM2ガングリオシドーシス(Tay-Sachs病, Sandhoff病)
