脳幹病変
太字は高頻度ないし重要と思われる所見
- 早期髄鞘化部位の髄鞘形成不全症(HEMS)
- Pelizaeus-Merzbacher様病
- 脳幹・脊髄病変と下肢痙性を伴う髄鞘形成不全症(HBSL)
- EPRS関連髄鞘形成不全症
- HSP60 chaperon病
- congenital hypomyelinating neuropathy 3
- HIKESHI関連髄鞘形成不全症
- フマラーゼ欠損症
- 原発性小頭症10型
- 発達性てんかん性脳症5型(SPTAN1脳症)
- 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、Waardenburg症候群、Hirschsprung病を伴う髄鞘形成不全症(PCWH)
- EIF2K1/EIF2AK2関連白質疾患
