画像で診る遺伝性白質疾患　診断の手引き | 厚生労働省科学研究費補助金　難治性疾患等政策研究事業：遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班

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特徴的MRS所見

太字は高頻度ないし重要と思われる所見

Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)
Salla病
フコシドーシス
アデニロコハク酸リアーゼ欠損症
グリシン脳症
グアニジノアセテートメチルトランスファー酵素欠損症
GM2ガングリオシドーシス(Tay-Sachs病, Sandhoff病)