ピリドキシン依存症（ALDH7A1欠損症）

C；ビタミンＢ_６による発作抑制

S；α-アミノアジピン酸セミアルデヒド↑、ピペコリン酸↑

ピリドキサール依存症（PNPO欠損症）

C；ピリドキサールリン酸による発作抑制

B；ピリドキサミン↑

セリン合成障害

C；先天性小頭症、発達遅滞

B；セリン↓、グリシン↓

L；セリン↓、グリシン↓

尿素サイクル異常症

C；嘔吐、意識障害、哺乳不良、退行

B；アンモニア↑

有機酸代謝異常症

C；意識障害、哺乳不良

U；有機酸↑（疾患により異なる）

ビオチン代謝異常症

C；意識障害、呼吸障害

B；乳酸↑、アンモニア↑

U；有機酸（3-ヒドロキシプロピオン酸など）↑

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症

C；意識障害、発達遅滞、退行

B；総ホモシステイン↑、メチオニン↓

U；ホモシスチン↑

R；頭部ＭＲＩ：大脳白質病変

脳葉酸輸送欠損症

C；発達遅滞、不随意運動、退行

L；葉酸↓（髄液中葉酸／血清中葉酸比も↓）

R；頭ＭＲＩ：大脳白質病変

S；髄液中5-MTHF↓

コバラミン代謝異常症

C；意識障害、発達遅滞

B；総ホモシステイン↑、メチオニン↓（病型による）

U；ホモシスチン↑（病型による）、メチルマロン酸↑（病型による）

グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症

C；不随意運動（空腹時に悪化）、眼球運動異常、知的障害

B；髄液糖／血糖比＜0.45

L；髄液糖／血糖比＜0.45、糖↓

P；脳波：徐波が食後に改善

ミトコンドリア病

C；発達遅滞、筋緊張低下、意識障害、多臓器障害、運動・感染での悪化

B；乳酸↑、ピルビン酸↑

L；乳酸↑、ピルビン酸↑

クレアチントランスポーター（CRT）欠損症

C；言語発達遅滞、知的障害

U；クレアチン／クレアチニン比↑（男性のみ）

R；頭部ＭＲＳ：クレアチン↓（男性のみ）

グアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症（クレアチン合成障害）

C；知的障害、退行、発達障害（自閉スペクトラム症／自閉症スペクトラム障害(ASD)、多動など）、不随意運動

B；グアニジノ酢酸↑、クレアチン↓

U；グアニジノ酢酸／クレアチニン比↑、クレアチン／クレアチニン比→

R；頭部ＭＲＳ：クレアチン↓