Gaucher病2型、3型

C；後弓反張、けいれん、水平性眼球運動異常、ミオクローヌス

B；酸フォスファターゼ↑、アンジオテンシン変換酵素↑

S；骨髄：Gaucher細胞

Niemann-Pick病Ｃ型

C；垂直性核上性注視麻痺、運動失調、カタプレキシー、ジストニア、退行

B；血小板↓、肝機能障害

S；骨髄：Niemann-Pick細胞、フィリピン染色陽性

注；新生児期：胎児水腫、胆汁うっ滞
乳児期早期：筋緊張低下
乳児期後期：失調、不器用、カタプレキシー、垂直性核上性眼球運動障害
若年性：学業不振、失調歩行、けいれん、カタプレキシー、垂直性核上性眼球運動障害
青年期・成人期：精神症状、失調歩行、ジストニア、垂直性核上性眼球運動障害

GM1-ガングリオシド―シス

C；退行、けいれん、眼底のチェリー・レッド斑、音に対する驚愕

R；脳萎縮、脱髄

S；リンパ球または皮膚線維芽細胞β-ガラクトシダーゼ活性↓

ムコ多糖症Ⅰ型（Hurler病）、Ⅱ型（Hunter病）

C；特徴的顔貌、知的障害、関節拘縮、退行、大頭症

U；ウロン酸↑

R；骨Ｘ線：肋骨のオール状変形、 頭部ＭＲＩ：脳室拡大、 血管周囲腔の空泡状変化

Wilson病

C；ジストニア（構音障害、歩行障害）、振戦、Kayser-Fleisher輪、退行

B；セルロプラスミン↓、肝機能障害（AST、ALT↑）

U；銅↑

R；頭部ＭＲＩ：基底核病変

S；肝銅含有量↑

糖尿病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅸ型

C；成長障害、発達の遅れ（±）

B；空腹時血糖↓、トランスアミナーゼ↑

R；肝エコー輝度↑

S；グルコース負荷試験

Wolman病

C；重度発達遅滞、下痢

B；血球↓

R；副腎石灰化

G；LIPA遺伝子解析

タンジール病

C；オレンジ色の扁桃肥大、角膜混濁、末梢神経障害

B；HDL-コレステロール↓、アポリポ蛋白Ａ-Ⅰ↓

全身性カルニチン欠乏症

C；飢餓や感染で発症、嘔吐、意識障害、けいれん

B；ＡＳＴ↑、ＣＫ↑、アンモニア↑、ケトン体↓

S；遊離カルニチン↓、尿中遊離カルニチン排泄率＞2.1％

カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症

C；嘔吐、意識障害、けいれん、筋力低下、筋痛、心筋症

B；急性期非ケトン性低血糖、ＣＫ↑、アンモニア↑、肝機能障害（AST、ALT↑）、遊離カルニチン↓

U；急性期ミオグロビン尿、非ケトン性ジカルボン酸↑

S；アシルカルニチン分析　[C16+C18:1]/C2↑、線維芽細胞 in vitro probe assay

G；SLC25A20遺伝子解析

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）1欠損症

C；嘔吐、意識障害、けいれん、筋力低下、筋痛、心筋症、Reye様症候群

B；急性期非ケトン性低血糖、ＣＫ↑、アンモニア↑、肝機能障害（ＡＳＴ，ＡＬＴ）、遊離カルニチン↑

U；急性期ミオグロビン尿、非ケトン性ジカルボン酸↑

S；アシルカルニチン分析　CO/[C16+C18] ↑、線維芽細胞 in vitro probe assay

ＣＰＴ2欠損症

C；嘔吐、意識障害、けいれん、筋力低下、筋痛、心筋症

B；急性期非ケトン性低血糖、ＣＫ↑、アンモニア↑、肝機能障害（ＡＳＴ，ＡＬＴ↑）、遊離カルニチン↓

U；急性期ミオグロビン尿、非ケトン性ジカルボン酸↑

S；アシルカルニチン分析　[C16+C18:1] /Ｃ2↑、線維芽細胞 in vitro probe assay

極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症

C；嘔吐、意識障害、けいれん、筋力低下、筋痛、心筋症

B；急性期非ケトン性低血糖、ＣＫ↑、アンモニア↑、肝機能障害（AST、ALT↑）

U；急性期ミオグロビン尿、非ケトン性ジカルボン酸↑

S；アシルカルニチン分析　長鎖アシルカルニチン↑、Ｃ14：1↑、線維芽細胞 in vitro probe assay ADADVL遺伝子解析

三頭酵素（TFP）欠損症

C；嘔吐、意識障害、けいれん、筋力低下、筋痛、心筋症

B；急性期非ケトン性低血糖、ＣＫ↑、アンモニア↑、肝機能障害（AST、ALT↑）

U；急性期ミオグロビン尿、非ケトン性ジカルボン酸↑

S；アシルカルニチン分析Ｃ16-ＯＨ↑、線維芽細胞 in vitro probe assay、HADA、HADB遺伝子解析

Zellweger症候群

C；特徴的顔貌、けいれん、筋緊張低下、白内障、知的障害

B；極長鎖脂肪酸↑、フィタン酸・プリスタン酸→～↑、プラスマロ―ゲン↓

R；脳室拡大、髄鞘化遅延、脳回形成異常、関節内異常石灰化

S；胆汁酸中DHCA・THCA↑、免疫細胞染色（抗カタラーゼ抗体）、PEX遺伝子解析

フルクトース-1、6-ビスフォスターゼ欠損症

C；飢餓時意識障害

B；飢餓時血糖↓、乳酸↑、アシドーシス、アラニン↑

U；グリセオール3リン酸↑

S；肝または白血球酵素活性測定

G；FBP1遺伝子解析

α-マンノシドーシス

C；発達遅滞、特徴的顔貌、骨格の異常、角膜混濁、白内障（棘状白濁）、退行、難聴、頻回の感染症、失調

U；薄層クロマトグラフィー解析でマンノース含有オリゴ糖類↑

R；骨Ｘ線：多発性骨異形成

S；白血球または線維芽細胞α－マンノシダーゼ酵素活性↓

ムコ多糖症Ⅶ型（Sly病）

C；発達遅滞、退行、鼠経ヘルニア、骨格の異常、角膜混濁

B；末梢血顆粒球中に異染性の封入体

U；ウロン酸軽度↑、デルマタン硫酸↑、ヘパラン硫酸↑、コンドロイチン硫酸↑

R；骨Ｘ線：肋骨のオール状変形、錐体楔状変形

S；白血球または線維芽細胞β-グルクロニダーゼ酵素活性↓