Niemann-Pick病Ｃ型

C；肝脾腫、垂直性核上性注視麻痺、運動失調、カタプレキシー、ジストニア、退行

B；血小板↓、肝機能障害

S；骨髄：Niemann-Pick細胞、フィリピン染色陽性

注；新生児期：胎児水腫、胆汁うっ滞
乳児期早期：筋緊張低下
乳児期後期：失調、不器用、カタプレキシー、垂直性核上性眼球運動障害
若年性：学業不振、失調歩行、けいれん、カタプレキシー、垂直性核上性眼球運動障害
青年期・成人期：精神症状、失調歩行、ジストニア、垂直性核上性眼球運動障害

Gaucher病2型、3型

C；肝脾腫、後弓反張、けいれん、水平性眼球運動異常、ミオクローヌス

B；酸フォスファターゼ↑、アンジオテンシン変換酵素↑

S；骨髄：Gaucher細胞

グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症

C；不随意運動（空腹時に悪化）、てんかん、眼球運動異常、知的障害

B；髄液糖／血糖比＜0.45

L；髄液糖／血糖比＜0.45、糖↓

P；脳波：徐波が食後に改善

芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症

C；ジストニア、間欠的な眼球回転発作

L；髄液カテコールアミン異常：ドパミン↓、ホモバニリン酸↓、3-メトキシ-4-ヒドロキシフェニルグリコール↓、セロトニン↓、5-ヒドロキシインドール酢酸↓、Ｌ-ドパ↑、3-0-メチルドパ↑、バニリルマンデル酸↑、5-ヒドロキシトリプトファン↑

R；頭部ＭＲＩ：異常なし

Krabbe病（若年型、成人型）

C；筋強剛、強直発作、振り子様眼振、退行

L；蛋白質↑

R；頭部ＣＴ：基底核高吸収　頭部ＭＲＩ：白質病変

Kearns-Sayre症候群

C；外眼筋麻痺、眼瞼下垂、網膜色素変性症

B；乳酸↑

L；乳酸↑

P；心伝導障害

Hartnup病

C；ペラグラ様皮膚炎、眼振（小脳失調）

U；中性アミノ酸

R；頭部ＭＲＩ：脳萎縮、髄鞘化の遅延

眼科的異常

眼底のチェリー・レッド斑

GM1-ガングリオシド―シス

C；肝脾腫、退行、けいれん、音に対する驚愕

S；リンパ球または皮膚線維芽細胞β-ガラクトシダーゼ活性↓

GM2-ガングリオシド―シス

C；発達遅滞、けいれん

R；頭部ＭＲＩ：尾状核、脳実質肥大

S；ヘキソサミニダーゼＡおよびＢの活性↓

ガラクトシアリドーシス

C；浮腫、腹水

U；シアル酸含有オリゴ糖排泄量↑

S；リンパ球、骨髄細胞に空砲

シアリドーシス

C；ミオクローヌス、視力低下

U；シアル酸含有オリゴ糖排泄量↑

S；リンパ球、骨髄細胞に空砲

視神経萎縮

神経セロイドリポフスチン症

C；けいれん、ミオクローヌス、発達遅滞、網膜色素変性症

R；頭部ＭＲＩ：脳萎縮

P；体性感覚誘発電位：巨大電位、網膜電位低下

Krabbe病

C；筋強剛、強直発作、振り子様眼振、退行

L；蛋白質↑

R；頭部ＣＴ：基底核高吸収、頭部ＭＲＩ：白質病変

短鎖アシルCoA脱水素酵素（SCAD）欠損症

C；発達遅滞、成長障害、けいれん

U；エチルマロン酸↑

S；短鎖アシルCoA脱水素酵素活性↓

白内障

脳腱黄色腫症

C；退行、新生児期黄疸・胆汁うっ滞、小児期～若年発症慢性下痢、若年発症白内障、腱黄色腫

B；コレスタノール↑

R；頭部ＭＲＩ：両側性に小脳歯状核、脳室周囲白質、淡蒼球、皮質脊髄路に病変

α-マンノシドーシス

C；発達遅滞、特徴的顔貌、骨格の異常、角膜混濁、白内障（棘状白濁）、肝脾腫、難聴、頻回の感染症、失調

U；薄層クロマトグラフィー分析でマンノース含有オリゴ糖類↑

R；骨Ｘ線：多発性骨異形成

S；白血球または線維芽細胞α-マンノシダーゼ酵素活性↓

角膜混濁

ムコ多糖症Ⅰ型（Hurler病）

C；特徴的顔貌、知的障害、関節拘縮、肝脾腫、退行、大頭症

U；ウロン酸↑

R；骨Ｘ線：肋骨のオール状変形、 頭部ＭＲＩ：脳室拡大、 血管周囲腔の空泡状変化

ムコ多糖症Ⅳ型

C；後彎、前彎、低身長

U；ケラタン硫酸↑

R；骨Ｘ線：錐体の扁平化

P；混合性難聴

ムコ多糖症Ⅵ型

C；鷲手、睡眠時無呼吸

U；ウロン酸↑

R；骨Ｘ線：弾丸様指骨、肋骨のオール状変形

R；頭部ＭＲＩ：血管周囲腔の拡大

ムコ多糖症Ⅶ型（Sly病）

C；発達遅滞、肝脾腫、鼠経ヘルニア、骨格の異常、退行

B；末梢血顆粒球中に異染性の封入体

U；ウロン酸軽度↑、デルマタン硫酸↑、ヘパラン硫酸↑、コンドロイチン硫酸↑

R；骨Ｘ線：肋骨のオール状変形、錐体楔状変形

S；白血球または線維芽細胞β-グルクロニダーゼ酵素活性↓

Fabry病

C；四肢末端痛、無汗症、被角血管腫

B；グロボトリアオシルセラミド↑、グロボトリアオシルスフィンゴシン↑、α-ガラクトシダーゼ活性↓

U；蛋白質↑、マルベリー小体

P；心電図：不整脈、心肥大

ムコリピドーシスⅢ型

C；間接硬直、低身長

B；ライソゾーム酵素活性↑

R；骨Ｘ線：多発性の骨形態変化

網膜色素変性症

神経セロイドリポフスチン症

C；視神経萎縮、けいれん、ミオクローヌス、発達遅滞

R；頭部ＭＲＩ：脳萎縮

P；体性感覚誘発電位：巨大電位、網膜電位低下

Kearns-Sayre症候群

C；外眼筋麻痺、眼瞼下垂

B；乳酸↑

L；乳酸↑

P；心伝導障害

その他

高チロシン血症２型

C；肝臓肥大、角膜のびらん・潰瘍

B；チロシン↑

シスチン蓄積症

C；Fanconi症候群、角膜におけるシスチン結晶の蓄積

B；カリウム↓、リン↓、代謝性アシドーシス、尿酸↓

U；蛋白質↑、アミノ酸↑

S；白血球シスチン濃度↑

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

C；嘔吐、哺乳不良、けいれん、近視、夜盲、脳回転状脈絡膜網膜萎縮

B；アンモニア↑、オルニチン↑

ホモシスチン尿症（シスタチオンβ合成酵素欠損症）

C；発達遅滞、高身長、水晶体亜脱臼、退行

B；メチオニン↑

U；ホモシスチン↑

R；脳血栓塞栓症