瀬川病（Ｌ-ドーパ反応性ジストニア）

C；ジストニア、日内変動（運動時、夕方増強）、姿勢ジストニア（片側の内反尖足）、運動ジストニア（上肢、頸部など）、深部腱反射亢進

L；髄液中プテリジン（ネオプリテリン、ビオプリテン）↓

R；頭部ＭＲＩ：異常なし

G；GCH1遺伝子異常

Wilson病

C；肝脾腫、ジストニア（構音障害、歩行障害）、振戦、Kayser-Fleisher輪、退行

B；セルロプラスミン↑、肝機能障害（AST、ALT↑）

U；銅↑

R；頭部ＭＲＩ：基底核病変

S；肝銅含有量↑

グアニジノ酢酸メチル基転移酵素（GAMT）欠損症

C；知的障害、けいれん、発達障害（自閉スペクトラム症／自閉症スペクトラム障害(ASD)、多動など）、退行、てんかん

B；グアニジノ酢酸↑、クレアチン↓

U；グアニジノ酢酸／クレアチニン比↑、クレアチン／クレアチニン比→

R；頭部MRS：クレアチン↓

グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症

C；不随意運動（空腹時に悪化）、てんかん、眼球運動異常、知的障害

B；髄液糖／血糖比＜0.45

L；髄液糖／血糖比＜0.45、糖↓

P；脳波：徐波が食後に改善

芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症

C；間欠的な眼球回転発作

L；髄液カテコールアミン異常：ドパミン↓、ホモバニリン酸↓、3-メトキシ-4-ヒドロキシフェニルグリコール↓、セロトニン↓、5-ヒドロキシインドール酢酸↓、Ｌ-ドパ↑、3-0-メチルドパ↑、バニリルマンデル酸↑、5-ヒドロキシトリプトファン↑

R；頭部ＭＲＩ：異常なし

変形性筋ジストニア（遺伝性ジストニア1：DYT1）

C；四肢ではじまり、全身性のジストニアに進行

R；頭部ＭＲＩ：異常なし

G；DYT1遺伝子異常

舞踏運動（コレア）

発作性ジストニア性舞踏アテトー（PKC）／発作性運動誘発性ジスキネジア（PKD）（DYT10）

C；運動開始時の舞踏運動あるいはジストニア姿勢、優性遺伝性、良性乳児けいれんをともなうことあり

R；頭部ＭＲＩ：異常なし

G；PRRT2遺伝子異常

ミオクローヌス

Gaucher病3型

C；肝脾腫、後弓反張、けいれん、水平性眼球、運動異常、ミオクローヌス

B；酸フォスファターゼ↑、アンジオテンシン変換酵素↑

S；骨髄：Gaucher細胞

脳葉酸輸送欠損症

C；発達遅滞、てんかん、退行

L；葉酸↓（髄液中葉酸／血清中葉酸比も↓）

R；頭部ＭＲＩ：大脳白質病変

S；髄液中5-メチルテトラヒドロ葉酸↓