大頭症
C (Clinical Phenotype): 臨床症状
R (Radiology): 画像所見
B (Biochemistry Blood): 生化学所見 血液
U (Biochemistry Urine): 生化学所見 尿
L (Biochemistry Liquor): 生化学所見 髄液
P (Physiology): 生理学所見
S (Specific test): 特殊検査
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先天代謝異常症
ムコ多糖症Ⅰ型（Hurler病）
C；特徴的顔貌、知的障害、関節拘縮、肝脾腫、退行
U；ウロン酸↑
R；骨Ｘ線：肋骨のオール状変形、 頭部ＭＲＩ：脳室拡大、 血管周囲腔の空泡状変化
ムコ多糖症Ⅱ型（Hunter病）
C；特徴的顔貌、知的障害、関節拘縮、退行、肝脾腫
U；ウロン酸↑
R；骨Ｘ線：肋骨のオール状変形、 頭部ＭＲＩ：脳室拡大、 血管周囲腔の空泡状
グルタル酸血症1型
C；発熱、けいれん、硬直、ジストニア、退行、発達遅滞、筋緊張低下
B；5C-DC（グルタリルカルニチン）↑
U；グルタル酸↑、3-ヒドロキシグルタル酸↑
R；頭部ＭＲＩ：Sylvius裂や側脳室の拡大をともなう前頭葉と側頭葉の脳委縮様変化
G；GCDH遺伝子変異
