葉酸、葉酸輸送・代謝関連疾患
Point
- 脳葉酸輸送欠損症は、末梢血において葉酸欠乏がないにも関わらず、脳への葉酸化合物輸送に関わる葉酸受容体α(FOLR1遺伝子)の異常により、末梢血から脳内への葉酸化合物の輸送が障害される。
- 5-メチルテトラヒドロ葉酸(5-methyltetrahydrofolate: 5-MTHF)還元酵素欠乏症は、体内の5-MTHFの産生が障害される。
- 葉酸吸収不全症は、腸管と脈絡叢における葉酸輸送体をコードするSLC46A1遺伝子の異常症である。
治療可能な疾患
脳葉酸輸送欠損症
C：発達遅滞、不随意運動、てんかん
R：大脳白質病変
L：葉酸↓、5-MTHF↓
治療：フォリン酸の大量補充療法(3-5mg/kg/day)
5-メチルテトラヒドロ葉酸(MTHFR)還元酵素欠乏症
C：意識障害、発達遅滞、てんかん
R：大脳白質病変
B：総ホモシステイン↑、メチオニン↓
U：ホモシスチン↑
治療：ベタイン
先天性葉酸吸収不全
C：重症感染症、発達遅滞、痙攣、不随意運動、末梢神経障害、体重増加不良
B：葉酸(<0.1mg/ml)、巨赤芽球性貧血を伴う汎血球減少，低ガンマグロブリン血症
W：経口葉酸負荷試験にて、血清葉酸値の上昇なし。
治療：フォリン酸10-15mg/kg/dayまたは50mg/dayの定期的非経口（筋注，静注）投与
