高フェニルアラニン血症
（フェニルアラニンヒドロキシラーゼ(PAH)欠損症、テトラヒドロビオプリテン(BH₄)欠損症）

C；発達遅滞、知的障害、けいれん、小頭症、特異な尿臭、色素欠乏

B；フェニルアラニン↑

S；プテリジン分析、ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)解析、ＢＨ4・1回負荷試験、遺伝子解析

メープルシロップ尿症（中間型、間欠型）

C；発達遅滞、知的障害、感染などを契機に嘔吐、昏睡、発達の遅れを発症

B；アニオンギャップ増加をともなう代謝性アシドーシス（発作時）、分枝鎖アミノ酸↑、アラニン↓

U；ケトン体陽性（発作時）、分枝鎖アミノ酸↑、アラニン↓、分枝鎖α-ケト酸、分枝鎖α－ヒドロキシ酸↑

S；リンパ球、皮膚線維芽細胞破砕液の分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体酵素活性↓、遺伝子解析

ホモシスチン尿症（シスタチオニンβ合成酵素欠損症）

C；発達遅滞、高身長、水晶体亜脱臼、眼科的異常

B；メチオニン↑

U；ホモシスチン↑

R；脳血栓塞栓症

アルギニン血症

C；出生時、乳児期早期は正常発達、発達遅滞、知的障害、進行性痙性四肢麻痺、けいれん

B；アンモニア↑（急性期）、アルギニン↑

U；オロット酸↑

G；ＡＲＧ1遺伝子解析

高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(HHH)症候群

C；脳症、失調やアテトーゼ（発作時）、進行性痙性両麻痺

B；オルニチン↑、食後の高アンモニア血症、血液凝固因子（Ⅶ、Ⅹ）↓

U；ホモシトルリン↑、オルニチン↑

グアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症

C；知的障害、けいれん、発達障害（自閉症スペクトラム症／自閉症スペクトラム障害(ASD)、多動など）、不随意運動、てんかん

B；グアニジノ酢酸↑、クレアチン↓

U；グアニジノ酢酸／クレアチニン比↑、クレアチン／クレアチニン比→

R；頭部ＭＲＳ：クレアチン↓

ＧＭ1-ガングリオシド―シス

C；肝脾腫、眼底のチェリー・レッド斑、けいれん、音に対する驚愕

R；脳委縮、脱髄

S；リンパ球または皮膚線維芽細胞β-ガラクトシダーゼ活性↓

エチルマロン酸脳症

C；発達遅滞、意識障害、筋緊張低下、錐体路・錐体外路症状、けいれん、下痢、皮膚点状出血

U；エチルマロン酸↑

S；アシルカルニチン分析Ｃ4↑、5↑

ＭＥＬＡＳ（ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中エピソード）

C；けいれん、脳卒中様発作、低身長、難聴、やせ、多毛、網膜色素変性、糖尿病

B；乳酸↑、アラニン↑、乳酸／ピルビン酸比↑

L；乳酸↑、アラニン↑

R；脳ＣＴ・ＭＲＩ：基底核石灰化、小脳萎縮、血管支配域に一致しない梗塞様病変

S；筋生検：赤色ぼろ線維陽性、ミトコンドリア遺伝子検査

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

C；発達遅滞、けいれん、筋緊張低下、呼吸障害

B；乳酸↑、ピルビン酸↑、アラニン↑、プロリン↑

L；乳酸↑、ピルビン酸↑、アラニン↑、プロリン↑

R；頭部ＭＲＩ：脳幹、基底核、視床の壊死性病変（Leigh脳症）

ムコ多糖症Ⅰ型（Hurler病）

C；特徴的顔貌、知的障害、関節拘縮、肝脾腫、大頭症、角膜混濁

U；ウロン酸↑

R；骨Ｘ線：肋骨のオール状変形、頭部ＭＲＩ：脳室拡大、血管周囲腔の空泡状変化

ムコ多糖症Ⅱ型（Hunter病）

C；特徴的顔貌、知的障害、関節拘縮、大頭症、肝脾腫

U；ウロン酸↑

R；骨Ｘ線：肋骨のオール状変形、頭部ＭＲＩ：脳室拡大、血管周囲腔の空泡状変化

ムコ多糖症Ⅶ型（Sly病）

C；発達遅滞、肝脾腫、鼠経ヘルニア、骨格の異常、角膜混濁

B；末梢血顆粒球中に異染性の封入体

U；ウロン酸軽度↑、デルマタン硫酸↑、ヘパラン硫酸↑、コンドロイチン硫酸↑

R；骨Ｘ線：肋骨のオール状変形、錐体楔状変形

S；白血球または線維芽細胞β-グルクロニダーゼ酵素活性↓

α-マンノシドーシス

C；発達遅滞、特徴的顔貌、骨格の異常、角膜混濁、白内障（棘状白濁）、肝脾腫、難聴、頻回の感染症、失調

U；薄層クロマトグラフィー分析でマンノース含有オリゴ糖類↑

R；骨Ｘ線：多発性骨異形成

S；白血球または線維芽細胞α-マンノシダーゼ酵素活性↓

異染性白質ジストロフィー

C；後期乳児型：歩行障害（転びやすい）、筋力低下、深部腱反射減弱
若年型：学業不振、姿勢障害、ろれつが回らない、筋萎縮、痙性麻痺
成人型：精神症状、記憶障害

U；スルファチド↑

L；蛋白質↑

R；頭部ＭＲＩ：両側大脳半球脳室周囲～深部白質の脱髄

P；末梢神経伝導速度↓

S；白血球または線維芽細胞アリルスルファターゼＡ酵素活性↓

Krabbe病

C；筋強剛、強直発作、振り子様眼振

L；蛋白質↑

R；頭部ＣＴ：基底核高吸収、頭部ＭＲＩ：白質病変

Niemann-Pick病Ｃ型

C；肝脾腫、垂直性核上性注視麻痺、運動失調、カタプレキシー、ジストニア

B；血小板↓、肝機能障害

S；骨髄：Niemann-Pick細胞、フィリピン染色陽性

注；新生児期：胎児水腫、胆汁うっ滞
乳児期早期：筋緊張低下
乳児期航輝：失調、カタプレキシー、垂直性核上性眼球運動障害
若年性：学業不振、失調歩行、けいれん、カタプレキシー、垂直性核上性眼球運動障害
青年期・成人期：精神症状、失調歩行、ジストニア、垂直性核上性眼球運動障害

神経セロイドリポフスチン症２型（CLN2）

C；けいれん、失調、視力障碍

R；頭部ＭＲＩ：進行性の脳委縮

P；視覚誘発電位潜時延長、網膜電図振幅低下・無反応、脳波光刺激1～2Hzで突発性異常波

S；皮膚生検・直腸生検：電子顕微鏡で細胞内に自家螢光物質の蓄積、白血球または線維芽細胞パルミトイルプロテインチオエステラーゼ1活性↓

グルタル酸血症１型

C；発熱、けいれん、硬直、ジストニア、大頭症、発達遅滞、筋緊張低下

B；5Ｃ-ＤＣ（グルタリルカルニチン）↑

U；グルタル酸↑、3-ヒドロキシグルタル酸↑

R；頭部ＭＲＩ：Sylvius裂や側脳室の拡大をともなう前頭葉と側頭葉の脳委縮様変化

G；GCDH遺伝子変異

ペルオキシゾーム病

副腎白質ジストロフィー（小児大脳型、思春期大脳型）

C；性格・行動変化、視力・聴力障害、歩行障害、学習障害

B；極長鎖脂肪酸↑

R；頭部ＭＲＩ：大脳半球後頭・頭頂葉白質の脱髄

P；聴性脳幹反応：Ⅰ～Ⅲ波間潜時の延長

金属代謝異常

Menkes病

C；発達遅滞、難治性けいれん、筋緊張低下、疎で縮れた頭髪、結合組織異常、低色素

B；銅↓、セルロプラスミン↓、乳酸↑、ピルビン酸↑

U；ＮＡＧ↑

R；頭部ＭＲＩ：血管蛇行、硬膜下出血
腹部ＵＳ：膀胱憩室　　骨Ｘ線：骨粗鬆症

P；脳波異常

S；皮膚線維芽細胞の銅濃度↑

Wilson病（神経型、肝神経型）

C；肝脾腫、ジストニア（構音障害、歩行障害）、振戦、Kayser-Fleisher輪

B；セルロプラスミン↓、肝機能障害（AST、ALT↑）

U；銅↑

R；頭部ＭＲＩ：基底核病変

S；肝銅含有量↑

胆汁酸・ステロール代謝異常

脳腱黄色腫症（古典型）

C；新生児期黄疸・胆汁うっ滞、小児期～若年発症慢性下痢、若年発症白内障、腱黄色腫

B；コレスタノール↑

R；頭部ＭＲＩ：両側性に小脳歯状核、脳室周囲白質、淡蒼球、皮質脊髄路に病変

プリン代謝異常

Lesch-Nyhan病

C；発達遅滞、筋緊張低下、ジストニア、自傷行為

B；尿酸↑

U；尿酸↑、尿酸／クレアチン比↑

S；赤血球ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ活性↓

ビタミン代謝異常症

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症

C；意識障害、発達遅滞、てんかん

B；総ホモステイン↑、メチオニン↓

U；ホモシスチン↑

R；頭部ＭＲＩ：大脳白質病変

脳葉酸輸送欠損症

C；発達遅滞、不随意運動、てんかん

L；葉酸↓（髄液中葉酸／血清中葉酸比も↓）

R；頭部ＭＲＩ：大脳白質病変

S；髄液中-MTHF↓