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尿素サイクル異常症

Point

  • 尿素サイクル異常症は、アンモニアから尿素を産生する経路の障害のため、高アンモニア血症による中枢神経系の機能障害をきたす疾患である。
  • アンモニアの中枢神経毒性により嘔吐、哺乳不良、多呼吸、けいれん、意識障害、異常言動・行動、発達障害などが認められる。
  • 血中アンモニアが上昇し、アニオンギャップが正常で低血糖がない場合に尿素サイクル異常症が強く疑われる。
  • 高アンモニア血症治療の主な目的は脳保護である。肝移植により代謝の正常化、長期生存が期待できる。