脂肪酸代謝異常症
Point
- 脂肪酸β酸化異常症では、長時間の飢餓、長時間の運動後、感染症罹患時に症状が出現する。
- 脂肪酸β酸化異常症で、新生児期に発症する型では、代謝性脳症、肝腫大、心筋症などを示す。成人期に発症する型では、運動不耐、筋痛、有痛性筋痙縮や筋力低下を呈し、しばしばミオグロビン尿をともなう。
- 脂肪酸代謝異常症では、長時間の飢餓や長い運動を避けること、感染時の早期治療(点滴静注)により代謝の破綻を防ぐことが重要である。
- コレステロール関連疾患では、中枢神経障害や末梢神経障害が生じる。
治療可能な疾患
カルニチン回路異常症と脂肪酸β酸化異常症
全身性カルニチン欠乏症
C：飢餓や感染で発症、嘔吐、けいれん
B：ＡＳＴ↑、ＣＫ↑、アンモニア↑、ケトン体↓
S：遊離カルニチン↓、尿中遊離カルニチン排泄率＞2.1％
治療：カルニチンの大量投与 (L-カルチン 100-400mg/kg/day)
極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
C：嘔吐、意識障害、けいれん、筋力低下、筋痛、心筋症
B：急性期非ケトン性低血糖、ＣＫ↑、アンモニア↑、肝機能障害（AST、ALT↑）
U：急性期ミオグロビン尿、非ケトン性ジカルボン酸↑
S：アシルカルニチン分析 長鎖アシルカルニチン↑、Ｃ14：1↑、線維芽細胞 in vitro probe assay、ADADVL遺伝子解析
治療：MCTミルク、MCTオイル
グルタル酸血症2型
治療：リボフラビン反応性の症例では、CoQ10
コレステロール・胆汁酸代謝異常症
脳腱黄色腫症
C：退行、新生児期黄疸・胆汁うっ滞、小児期～弱円発症慢性下痢、若年発症白内障、腱黄色腫
B：コレスタノール↑
R：頭部ＭＲＩ：両側性に小脳歯状核、脳室周囲白質、淡蒼球、皮質脊髄路に病変
治療：ケノデオキシコール酸
