有機酸代謝異常症
Point
- 主としてアミノ酸、脂質代謝中間体の弱酸の蓄積による細胞機能障害による疾患である。
- 生体内酵素の活性低下により、糖代謝、アンモニア代謝、ミトコンドリア代謝を低下させ低血糖、高アンモニア、ケトアシドーシスを呈する。
- 感染や飢餓など、生体内蛋白質をエネルギー源として使用する際に症状が増悪し、意識障害、けいれんを発症する。
- 緩徐進行性の神経症状＋感染時急性増悪＋アニオンギャップ開大では、有機酸代謝異常症を考える。
治療可能な疾患
短鎖エノイルCoA加水酵素欠損症(Short-chain enoyl-CoA hydrotase: ECHS1)
C：Leigh脳症、難聴、てんかん、運動発達遅滞
U：有機酸分析で、2-メチル-2, 3-ジヒドロキシブチル酸↑
R：基底核障害
治療：バリン制限食が有効と考えられている
エチルマロン酸脳症
C：発達遅滞、退行、筋緊張低下、錐体路・錐体外路症状、けいれん、下痢、皮膚点状出血
U：エチルマロン酸↑
S：アシルカルニチン分析Ｃ4↑、Ｃ5↑
治療：メトロニダゾールとN-アセチルシステインの服用
肝移植
