シトリン欠損症

C；米、甘いもの避ける偏食

B；アンモニア↑、シトルリン・アルギニン↑、スレオニン/セリン比↑

S；血中膵分泌物トリプシンインヒビター↑

メープルシロップ尿症

C；甘い尿臭

B；代謝性アシドーシス、ロイシン↑、イソロイシン↑、バリン↑、アラニン↓

U；分枝鎖α-ケト酸↑、分枝鎖-ヒドロキシ酸↑

ミトコンドリア病

C；発達遅滞、筋緊張低下、てんかん、多臓器障害、運動・感染での悪化

B；乳酸・ピルビン酸↑

L；乳酸↑、ピルビン酸↑

エチルマロン酸脳症

C；発達遅滞、退行、筋緊張低下、錐体路・錐体外路症状、けいれん、下痢、皮膚点状出血

U；エチルマロン酸↑

S；アシルカルニチン分析Ｃ4↑、Ｃ5↑

ミトコンドリア炭酸脱水酵素欠損症

C；新生児～乳児発症

B；アンモニア↑↑、乳酸↑、ケトン体↑、グルタミン↑、アラニン↑、シトルリン↓

U；3-ＯＨプロピオン酸↑プロピオニルグリシン↑、メチルクエン酸↑

S；アシルカルチニン分析Ｃ3↑Ｃ5-ＯＨ↑

非ケトン性高グリシン血症

C；新生児の意識障害、呼吸障害、しゃっくり

B；グリシン↑、髄液／血漿グリシン比↑

L；グリシン↑、髄液／血漿グリシン比↑

S；肝グリシン開裂酵素活性測定

尿素サイクル異常症

C；嘔吐、哺乳不良、けいれん、てんかん、退行

B；アンモニア↑

カルバミルリン酸合成酵素1（ＣＰＳ1）欠損症、Ｎ-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

B；ＡＳＴ↑、アンモニア↑↑、ＢＵＮ↓、アニオンギャップが正常、シトルリン↓

U；オロット酸陰性

β-ケトチオラーゼ欠損症

C；飢餓や感染で発症

B；ＡＳＴ→、ＣＫ→、著明な代謝性アシドーシス、遊離脂肪酸／総ケトン体比＜0.3

S；アシカルニチン分析Ｃ5：1、5-ＯＨの上昇

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA(HMG-CoA)リアーゼ欠損症

C；肝腫大

B；血糖↓、ケトン体↓、アンモニア↑

U；3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸

スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症

C；飢餓や感染で発症

B；発作時ケトン体＞7,000μmol/L、遊離脂肪酸／総ケトン体比＜0.3、食後もケトン体↑

S；酵素活性、遺伝子解析

有機酸代謝異常症

C；哺乳不良、けいれん、てんかん

U；有機酸↑（疾患により異なる）

イソ吉草酸血症

C；「足の蒸れた」とか「汗臭い」体臭

B；ＡＳＴ↑、アンモニア↑、ＢＵＮ→～↑、著明な代謝性アシドーシス

U；イソバレリルグリシン↑、3-ヒドロキシイソ吉草酸↑

複合カルボキシラーゼ欠損症

C；難治性の湿疹

B；ＡＳＴ↑、アンモニア↑、ＢＵＮ→～↑、著明な代謝性アシドーシス

U；3-メチルクロトニルグリシン↑、メチルクエン酸↑

S；アシルカルニチン分析Ｃ5-ＯＨ↑

脂肪酸β酸化異常症

B；ＡＳＴ↑、アンモニア→～↑、ＣＫ↑↑、血糖↓、ケトン体↓、遊離脂肪酸／総ケトン体＞2.5、遊離脂肪酸／3ヒドロキシ酪酸＞3

S；アシルカルニチン分析での特異パターン

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)1欠損症

C；嘔吐、意識障害、けいれん、筋力低下、筋痛、心筋症、Reye様症候群

B；急性期非ケトン性低血糖、ＣＫ↑、アンモニア↑、肝機能障害（ＡＳＴ，ＡＬＴ↑）、遊離カルニチン↑

U；急性期ミオグロビン尿、非ケトン性ジカルボン酸↑

S；アシルカルニチン分析　CO/[C16+C18] ↑、線維芽細胞 in vitro probe assay

ＣＰＴ2欠損症

C；嘔吐、意識障害、けいれん、筋力低下、筋痛、心筋症

B；急性期非ケトン性低血糖、ＣＫ↑、アンモニア↑、肝機能障害（ＡＳＴ，ＡＬＴ↑）、遊離カルニチン↓

U；急性期ミオグロビン尿、非ケトン性ジカルボン酸↑

S；アシルカルニチン分析　[C16+C18:1] /Ｃ2↑、線維芽細胞 in vitro probe assay

全身性カルニチン欠乏症

C；飢餓や感染で発症、嘔吐、けいれん

B；ＡＳＴ↑、ＣＫ↑、アンモニア↑、ケトン体↓

S；遊離カルニチン↓、尿中遊離カルニチン排泄率＞2.1％

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)欠損症

C；発達遅滞、退行、てんかん

B；総ホモシステイン↑、メチオニン↓

U；ホモシスチン↑

R；頭部ＭＲＩ：大脳白質病変

遺伝性フルクトース不耐症

C；果糖摂取後の発症

B；ＡＳＴ↑、ビリルビン↑、尿酸↑、Ｍｇ↑

U；汎アミノ酸↑

S；ALDOB遺伝子解析