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新生児乳児胆汁うっ滞網羅的遺伝子解析
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＜検査適応＞

新生児や乳児で胆汁うっ滞を示す遺伝性疾患を疑う場合。

新生児・乳児期に胆汁うっ滞を示す患児に対し、次世代高速シーケンサーを用いて対象となる遺伝子のエクソン領域を網羅的に解析し、症状との関連を探ります。

解析申し込みののち、ヘパリン管（染色体採血に用いる試験管）に5mL（難しい場合は2mL）を清潔に採血してください。採血後、速やかに宅配便（宅急便）で発送し、平日午前の到着をお願いします。

検　査

■診断のおおまかな流れ

■特殊検査の説明
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├■スクリーニング検査
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│└■直接ビリルビン
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├■診断を絞り込んで行う検査
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│├■胆汁酸分析
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│├■肝組織 BSEP染色ほか肝病理
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│├■新生児乳児胆汁うっ滞網羅的
││　　　　　　　　　遺伝子解析
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│└■ミトコンドリア異常症検査
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├■特殊検査の申込
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│└■申し込み用紙
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│　├■胆汁酸分析申し込み
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│　├■肝組織検査申し込み
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│　├■新生児乳児胆汁うっ滞網羅的
│　│　　　　　遺伝子解析申し込み
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│　└■ミトコンドリア異常症
│　　　　　　　　　検査申し込み
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├■治療
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│├■内科治療
││
│└■肝移植の解説
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└■予後予測
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　├■Child分類の説明
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　└■PELD/MELDの説明