閉塞性黄疸があり診断が確定しない場合、検査適応と成ります。しかし、胆汁酸分析によって診断が可能な疾患は、現在のところ先天性胆汁酸代謝異常症のみです。したがって、掻痒感がない、γ-GTPと総胆汁酸値が正常範囲であれば胆汁酸分析を勧めます。
一般には検出しない異常胆汁酸(個々の先天性胆汁酸代謝異常症に特異的な異常胆汁酸が存在する)を検出する事によって先天性胆汁酸代謝異常症の診断が可能となる。特に尿中に異常胆汁酸は多量に排泄されるため、まず尿中胆汁酸分析を勧めます。
同時期の血清・尿(随時尿で可)の採取・保存をお願い致します。尿中胆汁酸分析で異常が出た場合直ちに血清の分析を行います。分析に必要な量は、血清1ml、尿5から10mlです。また、検体の保存は出来れば-80℃でお願いします。
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