解析概要
Priority-iは、遺伝性疾患が疑われる新生児・乳児（原則2か月以下）に対して、迅速に遺伝子診断を行い、診療に役立てていただくことを目的としています。
担当医同席のもと、対面／オンラインで患者家族に研究内容を説明し、同意を取得します。患児から1cc程度、両親からは5cc程度の採血を行い、DNAを抽出し、次世代シーケンサーを用いた迅速な網羅的遺伝子解析を行います。
研究参加の適応基準
遺伝性疾患が疑われ、臨床診断が困難な生後２か月以下の新生児・乳児が対象です。
以下の点にご留意ください。
- 入院中の患者さんが対象となります（外来通院中の場合は個別にご相談ください）。
- 患者さんとそのご両親の血液検体をご提供いただきます。
- 検査画像（MRI、CTなど）や、顔写真（特徴的顔貌のある場合）のご提供をお願いしています。
- 拡大マススクリーニングを受けておらず筋緊張低下を認める場合は、解析前に脊髄性筋萎縮症の検査をお願いすることがあります。
適応基準
- けいれん、遷延性黄疸
- 筋緊張低下、呼吸不全
- 代謝疾患疑い（アシドーシス、肝脾腫など）
- 多発奇形
- 臨床医からの要請/複雑な表現型
除外基準
- 既知の遺伝子疾患で症状をすべて説明できる場合
- 悪性腫瘍
＊個別の症例については担当医との相談の上、参加登録をして頂きます。
解析依頼の流れ
研究協力機関
代表研究機関
対面またはオンラインにて共同で実施
3 解析前説明（同意の取得）
対面またはオンラインにてご両親から研究参加の同意を取得します(＊)
4 検体の送付
患児からはおよそ1ml、ご両親からはおよそ5mlを採血し、研究機関へ送付します
5 遺伝子解析
次世代シーケンサーを用いた迅速な遺伝子診断を行います。
オンラインにて共同で実施
6 診断結果の検討
できるだけ速やかに担当医へのフィードバックとディスカッションを行います
オンラインにて共同で実施
7 患者家族への結果説明
解析結果は担当医との検討の後、（共同）研究機関の専門医と担当医から患者家族に説明します。(＊)
＊ 同意取得は、（共同）研究機関担当医が実施いたします。患者家族には、事前に遺伝学的解析の意義について御理解を得ていただくようお願いいたします。
解析依頼コンタクトフォーム
