FAQs

「研究への参加について」のページにありますコンタクトフォームからご連絡ください。
１週間経っても返信がない場合は、お手数ですが慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター（03-5363-3906）までお電話いただけますようお願いいたします。

個別の倫理委員会での審査・承認は必須ではありません。
本研究は、2021年に公開された「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」に基づき、慶應義塾大学の中央倫理審査委員会で承認された研究です。そのため、個別の倫理委員会での審査・承認は必須ではありません。ただし、実施許可の可否について各施設の倫理審査委員会の意見を聞くことを妨げるものではありません。

施設登録の際に必要な「"施設長"の承認」とは、医療機関全体の責任者（病院長に相当する職位の方）による承認を指します。したがって、病院内の部門長等による承認では受付できませんのでご注意ください。

総合周産期母子医療センター、地域周産期母子医療センター、中核病院小児科、地域小児科センターではない医療機関の方についても、個別にご相談させていただきますので、コンタクトフォームよりご連絡ください。

「共同研究機関」では、研究への症例登録の際、患者家族に対する同意取得や結果説明を各施設で実施していただきます。そのためには各施設内に遺伝診療を実施する部門を有している必要があります。
「研究協力機関」としてのご登録の場合は、施設長の承認後、すぐに症例の研究登録が可能となります。また、ご両親への同意取得と結果説明については各施設ではなく、共同／代表研究機関によってオンラインで実施されますので、各施設に遺伝診療部門がなくても参加が可能です。

研究全体の流れについて、オンライン会議にてご説明させていただきます。まずはコンタクトフォームよりご連絡ください。

現在のところ、解析費用に関しては研究費から拠出しますので、患者さんご家族に負担はありません。今後、医療として確立した際には解析費用の負担が生じる可能性があります。慶應義塾大学病院に受診いただく際には、所定の受診料をご負担いただきます。

本研究のこれまでの解析では、研究参加した症例のうちの約半数で遺伝学的診断が得られています。また、これら確定診断した症例の半数で診療方針に大きな影響がありました。

正確な遺伝学的診断のために、原則、患児および両親の採血をお願いしております。
ただし、診断率が下がる可能性はありますが、ご事情に応じて柔軟に対応させて頂くこともできますので個別にご相談ください。採血が難しい場合には、代替の方法についてご相談させていただくことも可能です。

研究参加の適応基準をご参照ください。

慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センターでは、新生児集中治療室や小児科の医師とオンラインによる解析結果の検討を行います。
また、患者さんご家族に向けた対面またはオンラインの情報提供も準備していますので、必要な場合はお知らせください。患者さんご家族が近隣の遺伝専門外来を直接受診したい場合には、共同研究機関にある遺伝専門外来をご紹介することもできます。