新生児集中治療室における
精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発

Precise and rapid genetic diagnosis and treatability for Infants

Priority-i 研究概要

重症新生児は、急速に重篤化する可能性もあるため診断と治療をできるだけ迅速に行う必要があります。
一方で、新生児期には疾患特異的な徴候が乏しく、臨床診断は必ずしも容易ではありません。
遺伝学的原因が疑われる場合でも、従来のGバンド検査の診断率は3~4%、マイクロアレイでは10~20%に留まっていました。
「新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発(Priority-i)」では、診断までの期間を短縮し、次世代シーケンサーによる遺伝子解析を用いてさらに高い診断率を目指します。
次世代シーケンサーによる最新の網羅的遺伝子解析やオミックス解析に加えて、遠隔カウンセリングシステムを活用して、重症新生児の迅速の診断のための全国をネットワークを構築し、迅速かつ精緻な遺伝学的診断を行います。
Priority-iプロジェクトにより、重症新生児迅速な診断を提供し、ベッドサイドに還元することで予後の改善を目指します。

最新情報


研究成果

概要

  • 全国17の高度周産期医療センターからなるネットワークを構築した。
  • 診断に難渋した重症新生児85例に対してゲノム解析を行った。
  • 85例中41例(診断率48%)で遺伝学的診断が確定した。
  • 診断確定した41例中20例(49%)で診療方針に影響があった。(専門家への紹介、合併症の検索、新規治療法の提案、侵襲的/非侵襲的検査の回避、緩和ケアの導入等)

研究成果