研究の背景
新生児集中治療室に入院する重症新生児の一部には、遺伝的な原因を持つものが含まれています。近年これらの中に治療可能な疾患が含まれていることが分かりつつあります。このような児に対しては、 原因究明のための検査や原因に基づく治療開始をできるだけ早期に行う必要があり、海外でも取組みが始まっています。


研究の目的
本研究では、新生児集中治療室に入室し、遺伝的原因をもつと考えられる新生児に対して最新の網羅的遺伝子解析やオミックス解析を組み合わせることで、迅速かつ精緻な遺伝学的診断を行うことを目指します。診断結果を迅速にベッドサイドに還元することで、薬物療法などの治療法想起のための情報を提供し、治療可能な遺伝性疾患をもつ新生児の後遺症なき生存率の改善と、新生児個別化医療の実現を目指します。