重症新生児に対する迅速な
ゲノム診断の医療実装に関する研究開発

重症新生児は、急速に重篤化する可能性もあるため診断と治療をできるだけ迅速に行う必要があります。
一方で、新生児期には疾患特異的な徴候が乏しく、臨床診断は必ずしも容易ではありません。
遺伝学的原因が疑われる場合でも、従来のGバンド検査の診断率は3〜４％、マイクロアレイでは10〜20％に留まっていました。
「重症新生児に対する迅速なゲノム診断の医療実装に関する研究開発（Priority-i）」では、診断までの期間を短縮し、次世代シーケンサーによる遺伝子解析を用いてさらに高い診断率を目指します。
次世代シーケンサーによる最新の網羅的遺伝子解析やオミックス解析に加えて、遠隔カウンセリングシステムを活用して、重症新生児の迅速な診断のための全国ネットワークを構築し、迅速かつ精緻な遺伝学的診断を行います。
Priority-iプロジェクトにより、重症新生児の迅速な診断を提供し、ベッドサイドに還元することで予後の改善を目指します。