研究実施体制

本研究は令和三年に施行された「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」に基づき、慶應義塾大学の中央倫理審査委員会で承認された研究です。
当該指針に基づき検体送付のみを行う機関は「研究協力機関」として本研究にご参加いただきます。

研究代表者

分担研究者

日本の医療分野の研究開発の司令塔である日本医療研究開発機構（Japan Agency for Medical Research and Development: AMED）により、母性及び児童の健康の保持増進等に資する研究開発の推進を目指して「成育疾患克服等総合研究事業-BIRTHDAY」が行われています。この中で、私たちは、新生児集中治療室に入院する重症新生児で疾患の原因が明らかでない場合に、最新の網羅的遺伝子解析を用いた早期診断を目指す研究事業「新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発」（2019年度～2023年度）を行いました。引き続き、2024年度から「重症新生児に対する迅速なゲノム診断の医療実装に関する研究開発」として、原因不明の重症新生児に対する迅速なゲノム診断の有用性と効果の検証、そして全国の新生児集中医療現場への実装を目指していきます。