先天代謝異常症および小児遺伝性希少疾患を専門とし、新生児期から成人期まで一貫した診療体制のもとで診療を行っています。特に、尿素サイクル異常症、シトリン欠損症、ライソゾーム病などを中心に、ガイドライン作成、全国調査、国際共同研究にも取り組んでいます。

また、新生児マススクリーニングや遺伝学的検査を活用し、早期診断・早期治療につなげる診療体制の構築を進めています。さらに、診断が困難であった小児遺伝性希少疾患の患者さんに対しては、IRUD（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases）による網羅的遺伝子解析を活用し、診断につなげられるよう努めています。

患者さんとご家族の期待に応えながら、最先端の医療と丁寧な診療の両立を目指しています。

• スイス・チューリッヒ大学小児病院との国際共同研究（シトリン欠損症、尿素サイクル異常症）
• 尿素サイクル異常症およびシトリン欠損症に関する全国調査研究
• 先天代謝異常症および小児遺伝性希少疾患に対するiPS細胞の樹立
• 先天代謝異常症に対する新規治療法の探索研究
• 先天代謝異常症および小児遺伝性希少疾患に対する新規新生児マススクリーニング法の開発
• 新生児マススクリーニング、遺伝学的検査、希少疾患診療体制の整備
• 国内外での学会発表、診療ガイドライン作成、患者レジストリ研究

熊本大学小児科学講座からの近年の主な研究成果は、以下の通りです。

• Riboflavin-responsive hyperprolinemia type I with a PRODH p.Thr466Met variant: Clinical and fibroblast-based evidence.（Mol Genet Metab, 2026）
• Cleidocranial dysplasia caused by a novel de novo RUNX2 splice-site variant.（Hum Genome Var, 2026）
• Development of a quantitative real-time PCR-based newborn screening system for citrin deficiency using dried blood spots.（Mol Genet Metab, 2026）
• Completely resolved structural variants by optical genome mapping with adaptive sampling from CNV discovery.（NPJ Genom Med, 2026）
• Non-pterygium Escobar syndrome from compound-heterozygous CHRNG variants: genotype-phenotype insights.（Hum Genome Var, 2026）
• ZMYND11 p.Arg600Trp variant associated with a distinctive neurodevelopmental phenotype.（Hum Genome Var, 2026）
• T-Cell Receptor Excision Circle/Kappa-Deleting Recombination Excision Circle-Based Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Kumamoto, Japan.（Cell Biochem Biophys, 2026）
• The Current Status of Adult Patients With Urea Cycle Disorders in Japan: From the Nation-Wide Study.（J Inherit Metab Dis, 2025）
• Activation of ABCC1 transporter ameliorates synaptic dysregulation in Tay-Sachs disease neuron.（Neurobiol Dis, 2025）
• Osteogenesis imperfecta, intellectual disability and recurrent infections in a male with a pathogenic SASH3 variant.（Hum Genome Var, 2025）
• Evaluation of GLA variants detected in newborn screening for Fabry disease using biomarker analysis.（Mol Genet Metab Rep, 2025）
• The status of adult patients with citrin deficiency in Japan: A report from the nation-wide study.（Mol Genet Metab, 2025）
• The current social status in adult patients with urea cycle disorders in Japan.（Mol Genet Metab, 2025）
• Newborn screening for spinal muscular atrophy: The potential of digital polymerase chain reaction technique.（Mol Genet Metab, 2025）
• Deciphering the Mutational Background in Citrin Deficiency Through a Nationwide Study in Japan and Literature Review.（Hum Mutat, 2025）
• Newborn screening for hypophosphatasia: development of a high-throughput tissue nonspecific alkaline phosphatase activity assay using dried blood spots.（JBMR Plus, 2024）