診断基準

診断基準 （日本小児遺伝学会、日本先天異常学会による）

A　大症状

  1. 巨大血小板性血小板減少症
  2. 知的障害
  3. 感音性難聴
  4. 屈指
  5. 脳構造異常

B　小症状

  1. 反復感染
  2. 甲状腺機能低下症
  3. リンパ浮腫

C 遺伝学的検査

  1. CDC42遺伝子に変異を認める。

＜診断のカテゴリー＞

Definite：
　Aのうち４つ以上＋Cを満たすもの
Probable：
　Aの３項目＋Bのうち1つ以上を満たすもの