CDC42遺伝子異常症、Takenouchi-Kosaki症候群とは、巨大血小板性血小板減少症、知的障害、特徴的顔貌、感音性難聴、屈指、リンパ浮腫、反復性の感染症、甲状腺機能低下症などを特徴とする先天異常症候群の一つです。

武内・小崎症候群について、細胞や試験管を用いた実験や疾患モデル動物を用いた研究を行い、CDC42阻害薬による治療開発に向けた非臨床Proof of Concept確立を目指します。

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