第24回 Dysmorphologyの夕べ

　近年の遺伝型情報の急速な進歩に伴い、表現型においても共通言語をもつ重要性が強調されています。未熟児新生児学会のサテライトセミナーとして9回目となる今回は、第一部でDysmorphologyで用いる一般用語を改めて読み解く基礎内容を、第二部はトピックとなるレクチャーを予定しています。

　また恒例の診断未確定症例については、所見を系統的に把握しつつ診断につながる過程をフロアー参加者とともに討議します。診断未確定の先天異常症例のコンサルテーションを希望される方は、下記を参照いただきお問い合わせください。Dysmorphologyに興味をもつ多くの皆さんの参加をお待ちしております。

プログラム内容

第Ⅰ部　基礎編

司会：倉敷中央病院遺伝診療部　二宮伸介

1. 単一奇形の成り立ち：Malformation・Deformation・Disruption

   東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科　吉橋博史

2. 多発奇形の相互関連：Sequence・Syndrome・Dysplasia

   埼玉県立小児医療センター遺伝科　清水健司

第二部：トピックス

司会：埼玉県立小児医療センター遺伝科　清水健司

1. 先天性の関節拘縮を伴う症候群

   東北大学東北メディカル・メガバンク機構人材育成部門
   遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野　 川目　裕

2. SGAを来たす症候群

   倉敷中央病院遺伝診療部　二宮伸介

3. 学んでおきたい症候群2014

   大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科　岡本伸彦

第Ⅲ部　Unkown症例コンサルテーション

• 症例コンサルテーション概要
  • 前準備：臨床写真（顔貌正側面/全身/他有所見部位）提示に対するご家族の承諾
  • 応募先アドレス：shimizu.kenji[at]pref.saitama.lg.jp 　清水健司　宛
    （[at]は半角アットマーク）
  • 問い合わせされた方には折り返しひな形つきパワーポイントファイルをお送りしますのでこれに可能な範囲で書き加える形で提出ください。当日は5-6分で症例プレゼンテーションを行っていただく予定です。申し訳ありませんが人数がそろいましたら締め切らせていただきます。
  • 応募期限：2014年10月27日（月）厳守