第26回 Dysmorphologyの夕べ

　近年本邦において、原因不明の多発形態異常/発達遅滞をもつ児の診断では、高解像度な染色体検査であるマイクロアレイ染色体検査や、大量に塩基配列の変化を検出しうる次世代シーケンサーを用いた遺伝子検査の臨床応用が進められています。これらの先端的なゲノムDNA解析の実用化により、遺伝子型（genotype）から表現型（phenotype）を確認し、その関連性（病的意義）を慎重に評価し、正確な診断を得ることの重要性が再認識されています。染色体あるいは遺伝子に変化を伴う症候群に関する的確な情報提供をおこない、家族の理解と意思決定を支えるために、dysmorphologyの知識とスキルを新生児医療と関連するスタッフが共有しておくことは重要です。また、疾患の受容や包括的な家族支援を継続するために、遺伝カウンセラーをはじめとするコメディカルとの協働も欠かせません。

　本セミナーの前半では、今後予想される多発形態異常/発達遅滞をもつ新生児・乳幼児の診断アプローチの特性について、dysmorphologyの視点を交えながら整理します。得られた診断を児および家族支援のこれからに生かすため、遺伝カウンセラーや周産期医療スタッフとの連携についても紹介します。後半では、診断未確定症例のコンサルテーションをおこないます。症例提示に関するご相談は、お気軽に下記までお問い合わせ下さい。多くの新生児医療スタッフ（非医師の方々含む）のみなさまの参加をお待ちしております。

【症例コンサルテーション】

＊まずは、下記メールアドレスまでご相談を。

応募された方に、当日の詳細をメールにて返信させていただきます。