第23回 Dysmorphologyの夕べ

2014/04/10

 近年の遺伝学的検査法の進歩で、かつて原因不明であった先天異常症候群の病因が解明される一方で、ゲシュタルトで認識可能な新しい症候群も提唱されています。今回は古典的症候群から最近話題の症候群まで様々な症候群の紹介とともに、遺伝カウンセリングの基礎や検査法の選択など臨床で役立つ話題を取り上げます。

 恒例の診断未確定症例コンサルテーションでは、参加者と共にその診断プロセスを考え討議します。多くの皆さまのご参加をお待ち申し上げます。

プログラム

日 時 平成26年4月10日(木)18:20~20:20
(第37回日本小児遺伝学会学術集会終了後)
会 場 名古屋市立大学 桜山キャンパス(中央診療棟3F大ホール)
主 催 日本小児遺伝学会・Dysmorphologyの夕べ実行委員会
実行委員長 大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科 岡本伸彦
当番世話人 水野誠司 (愛知県心身障害者コロニー中央病院 臨床第一部)
参 加 費 無料(小児遺伝学会学術集会参加者) 500円(同集会非参加者)
取得単位 日本小児科学会専門医制度3単位
臨床遺伝専門医制度5単位

第Ⅰ部 基礎編

  1. 覚えておきたい症候群 -代表的な先天異常症候群の症例供覧-
     
     久留米大学医学部小児科学 渡辺順子
  2. 先天異常症候群の遺伝カウンセリング  
     東北大学東北メディカル•メガバンク機構人材育成部門、
     遺伝子診療支援•遺伝カウンセリング分野 川目 裕

第Ⅱ部 応用編

  1. 遺伝学的検査のすすめ方 -オリゴアレイとSNPアレイ-
     埼玉県立小児医療センター 遺伝科 清水健司
  2. 最近話題の症候群
     大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科 岡本伸彦

第Ⅲ部 Unkown症例コンサルテーション

提示された診断未確定症例を参加者と共にその診断プロセスを考え討議します。症例提示を希望される方は下記へご連絡ください。臨床所見、画像などを入れたパワーポイントファイルを提示していただきます。

  • 応募先:愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科 水野誠司宛
  • E-mail:seiji_mizuno[at]aichi-colony.jp([at]は半角アットマーク)
  • 応募締切日:平成26年3月31日
Unknown症例のコンサルテーションについて

患者さんの写真(ご家族に写真提示の許可の承諾を得てください)、臨床所見、画像などを入れた、パワーポイントファイルをご提示いただく予定です。


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