最近の動き

AMEDにて「未診断疾患イニシアチブ（IRUD）」の紹介動画を作成していただき、公開いたしました。

【AMED事業紹介】未診断疾患イニシアチブ（IRUD） - YouTube

このたびIRUDは、日本製薬工業協会（以下、製薬協）、日本希少疾患コンソーシアム（Rare Disease Consortium Japan、以下RDCJ）と共同して実施した「希少疾患における医療従事者の困りごと調査」の調査報告書（昨年11月に公開）について、海外を含めより多くの方に希少疾患の現状を認知いただくため、結果報告書（英語版）を製薬協ウェブサイト上に公開いたしました。

結果報告書は、下記URLよりご確認ください。

希少疾患における医療従事者の困りごとに関する調査（英語版） | 日本製薬工業協会

Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD) announces that the English version of report on the survey* results has been published on JPMA website to make more people, including overseas, aware of the current situation in rare disease and we would like to announce its availability.

* The survey is “Survey on the Challenges Faced by Healthcare Professionals in Rare Diseases” in collaboration with Rare Disease Consortium Japan (RDCJ) and Japan Pharmaceutical Manufacturers Association (JPMA). The Japanese version report of the survey results has been published in November 2025.

Survey on the Challenges Faced by Healthcare Professionals in Rare Diseases
https://www.jpma.or.jp/english/reports/industrial_policy_committee/survey_healthcare.html

IRUD拠点病院44施設、高度協力病院12施設、臨床専門分科会、コーディネーティングセンター・リソースセンター、解析センター5施設、データセンター、厚生労働省、AMED等からのべ257名が参加しました。

各取り纏め機関や研究分担施設からの活動報告を行うと共に、わが国の難病のゲノム研究・医療の進歩、難病のゲノム医療推進の動向、国内・国際連携などの発表があり、活発な議論も行われました。

併せて1日目昼には臨床専門分科会チーフ会議が、夕刻には情報交換会が実施されました。

このたびIRUDは、日本製薬工業協会（以下、製薬協）、日本希少疾患コンソーシアム（Rare Disease Consortium Japan、以下RDCJ）と共同して「希少疾患における医療従事者の困りごと調査」を実施し、調査報告書を製薬協ウェブサイト上に公開いたしました。

本調査においては、IRUD診断委員会に所属する医療従事者に多大なるご協力をいただき、心より御礼申し上げます。結果報告書は、下記URLよりご確認ください。

希少疾患における医療従事者の困りごとに関する調査 | 日本製薬工業協会

2024年度IRUDキックオフミーティングが7月19日にお茶の水ソラシティホールWESTにて開催されました。

IRUD拠点病院44施設、高度協力病院12施設、コーディネーティングセンター・リソースセンター、 解析センター5施設、データセンター、厚生労働省、AMED等から119名が参加し、後日オンデマンド配信も行いました。 IRUDの歩みと展望、疾患モデルセンターの発足、国内・国際連携、我が国における難病のゲノム医療・研究の推進、難病における遺伝子検査の診療実装・世界の状況等、活発な議論が行われました。

お陰様で第4期のIRUDがスタートしました。

2015年7月に小児IRUD、10月に成人IRUDが歩み始め、ふたつの研究が統合して第1期IRUD（2015～2017年）が始まりました。その後、第2期（2018～2020年）、第3期（2021～2023年）と研究を進め、このたび第4期IRUD（2024～2027年、4年間）がスタートしました。

IRUD拠点病院39施設、高度協力病院13施設、臨床専門分科会、コーディネーティングセンター・リソースセンター、 解析センター5施設、データセンター、厚生労働省、AMED等からのべ198名が参加し、オンデマンド配信にて174名が視聴しました。

第３期IRUDの最終年度としての各取り纏め機関や研究分担施設からの活動報告を行うと共に、IRUD Beyondやわが国の難病のゲノム医療についての最新の動向、国際連携などについて闊達な議論も行われました。 併せて1日目昼には臨床専門分科会チーフ会議が、夕刻には情報交換会が実施されました。

IRUD拠点病院39施設、高度協力病院13施設、コーディネーティングセンター・リソースセンター、 解析センター5施設、データセンター、厚生労働省、AMED等から102名が参加、オンデマンド配信にて178名が視聴しました。
稀少・未診断疾患における診断の意義、未診断症例の解消、人材育成、ゲノム解析技術の進歩と解釈、関連する難病のゲノム医療研究について等、活発な議論が行われました。

IRUD拠点病院39施設、高度協力病院13施設、臨床専門分科会、コーディネーティングセンター・リソースセンター、 解析センター5施設、データセンター、厚生労働省、AMED等からのべ403名が参加し、第３期IRUDの2年目としての各取り纏め機関や研究分担施設からの活動報告を行うと共に、IRUD Beyondやわが国の難病のゲノム医療について多くの招待講演も行われました。 併せて1日目の最後には臨床専門分科会チーフ会議が実施されました。

朝日新聞朝刊16面に、「診断つかぬ病　ゲノムで解明」にて新生児スクリーニングとともに、IRUDとその成果が紹介されました。

https://www.asahi.com/articles/ASQ7W4KGCQ7VUTFL01N.html

2022年度 IRUDワークショップが7月22日、Web開催にて行われました。
IRUD拠点病院39施設、高度協力病院13施設、厚生労働省、AMED、国立国際医療研究センター等からのべ176名が参加し、遺伝子検査の現状と展望、ゲノム医療推進の進捗状況と今後の方針について等、様々な議論が行われました。

2021年度AMED成果報告会が7月11日から8月10日までWeb開催にて行われました。
報告会初日のプレナリーセッションでは、目覚ましい成果を上げている研究の一つとして、IRUDについて発表が行われました。

IRUDの目標は、

① 未診断に苦しむ患者さんは全国どこにいても・誰であってもIRUDに参加できる体制を作る、
② 網羅的ゲノム解析に代表される革新的な技術を活用して診断を確定する、
③ 国内外でデータを共有（データシェアリング）して利活用する、

ことにより、未診断疾患の解明・克服をめざすことです。

IRUDは着実に発展してこれらの目標を達成し大きな成果を上げることができ、この度その6年間の活動と成果を発表いたしました。

本研究成果は日本時間2022年3月23日に、雑誌「Journal of Human Genetics」オンライン版に掲載されました。

https://www.nature.com/articles/s10038-022-01025-0

2021年度 IRUD班会議が12月16日-17日の2日間、Web開催にて行われました。

IRUD拠点病院39施設、高度協力病院13施設、東京医科歯科大学、厚生労働省、AMED等からのべ367名が参加し、第３期IRUDの1年目としての各取り纏め機関や研究分担施設からの活動報告等を行いました。

併せて臨床専門分科会チーフ会議も行いました。

2021年度 IRUDワークショップが7月16日、Web開催にて行われました。

IRUD拠点病院39施設、高度協力病院13施設、国立国際医療研究センター、厚生労働省、AMED等からのべ153名が参加し、全ゲノム解析等実行計画の進捗する中、第３期IRUDの課題と方針を中心に活発な議論が行われました。

2020年度 IRUD班会議が12月18日-19日の2日間、Web開催にて行われました。

IRUD拠点病院37施設、高度協力病院15施設、IRUD beyond、医療イノベーション推進センター、AMED等から2日間でのべ270人が参加し、第２期IRUDの最終年度として各取り纏め機関や研究分担施設からの活動報告等を行い、着実な進捗が確認されました。

併せて臨床専門分科会チーフ会議も行いました。

IRUD研究体制下で新たに病因遺伝子が発見された2疾患がOrphanetに登録されました。

■新規ガラクトース血症（type IV galactosemia）

Orphanet疾患名：Galactose mutarotase deficiency
ORPHA番号：570422
疾患概要ページ
原因遺伝子：GALM※

■「難治性てんかんと多発奇形症候群の異なる２疾患」のうち、１疾患

Orphanet疾患名：Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome
ORPHA番号：565858
疾患概要ページ
原因遺伝子：PPP3CA※

※現在は疾患登録のみですが、今後原因遺伝子とリンクされる予定です。

2019年度　IRUD班会議が12月19-20日の二日間、JA共済ビル　カンファレンスホールで行われました。

IRUD拠点病院37施設、高度協力病院15施設、IRUD beyond、医療イノベーション推進センター、AMEDから 二日間でのべ278人が参加し、各施設からの研究活動報告等を行いました。

併せて、臨床専門分科会チーフ会議を行いました。

IRUDワークショップが7月19日、東京医科歯科大学 鈴木章夫記念講堂で行われ、133名が参加しました。