最近の動き

AMEDにて「未診断疾患イニシアチブ（IRUD）」の紹介動画を作成していただき、公開いたしました。

【AMED事業紹介】未診断疾患イニシアチブ（IRUD） - YouTube

IRUD拠点病院39施設、高度協力病院13施設、臨床専門分科会、コーディネーティングセンター・リソースセンター、 解析センター5施設、データセンター、厚生労働省、AMED等からのべ403名が参加し、第３期IRUDの2年目としての各取り纏め機関や研究分担施設からの活動報告を行うと共に、IRUD Beyondやわが国の難病のゲノム医療について多くの招待講演も行われました。 併せて1日目の最後には臨床専門分科会チーフ会議が実施されました。

朝日新聞朝刊16面に、「診断つかぬ病　ゲノムで解明」にて新生児スクリーニングとともに、IRUDとその成果が紹介されました。

https://www.asahi.com/articles/ASQ7W4KGCQ7VUTFL01N.html

2022年度 IRUDワークショップが7月22日、Web開催にて行われました。
IRUD拠点病院39施設、高度協力病院13施設、厚生労働省、AMED、国立国際医療研究センター等からのべ176名が参加し、遺伝子検査の現状と展望、ゲノム医療推進の進捗状況と今後の方針について等、様々な議論が行われました。

2021年度AMED成果報告会が7月11日から8月10日までWeb開催にて行われました。
報告会初日のプレナリーセッションでは、目覚ましい成果を上げている研究の一つとして、IRUDについて発表が行われました。

IRUDの目標は、

① 未診断に苦しむ患者さんは全国どこにいても・誰であってもIRUDに参加できる体制を作る、
② 網羅的ゲノム解析に代表される革新的な技術を活用して診断を確定する、
③ 国内外でデータを共有（データシェアリング）して利活用する、

ことにより、未診断疾患の解明・克服をめざすことです。

IRUDは着実に発展してこれらの目標を達成し大きな成果を上げることができ、この度その6年間の活動と成果を発表いたしました。

本研究成果は日本時間2022年3月23日に、雑誌「Journal of Human Genetics」オンライン版に掲載されました。

https://www.nature.com/articles/s10038-022-01025-0

2021年度 IRUD班会議が12月16日-17日の2日間、Web開催にて行われました。

IRUD拠点病院39施設、高度協力病院13施設、東京医科歯科大学、厚生労働省、AMED等からのべ367名が参加し、第３期IRUDの1年目としての各取り纏め機関や研究分担施設からの活動報告等を行いました。

併せて臨床専門分科会チーフ会議も行いました。

2021年度 IRUDワークショップが7月16日、Web開催にて行われました。

IRUD拠点病院39施設、高度協力病院13施設、国立国際医療研究センター、厚生労働省、AMED等からのべ153名が参加し、全ゲノム解析等実行計画の進捗する中、第３期IRUDの課題と方針を中心に活発な議論が行われました。

2020年度 IRUD班会議が12月18日-19日の2日間、Web開催にて行われました。

IRUD拠点病院37施設、高度協力病院15施設、IRUD beyond、医療イノベーション推進センター、AMED等から2日間でのべ270人が参加し、第２期IRUDの最終年度として各取り纏め機関や研究分担施設からの活動報告等を行い、着実な進捗が確認されました。

併せて臨床専門分科会チーフ会議も行いました。

IRUD研究体制下で新たに病因遺伝子が発見された2疾患がOrphanetに登録されました。

■新規ガラクトース血症（type IV galactosemia）

Orphanet疾患名：Galactose mutarotase deficiency
ORPHA番号：570422
疾患概要ページ
原因遺伝子：GALM※

■「難治性てんかんと多発奇形症候群の異なる２疾患」のうち、１疾患

Orphanet疾患名：Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome
ORPHA番号：565858
疾患概要ページ
原因遺伝子：PPP3CA※

※現在は疾患登録のみですが、今後原因遺伝子とリンクされる予定です。

2019年度　IRUD班会議が12月19-20日の二日間、JA共済ビル　カンファレンスホールで行われました。

IRUD拠点病院37施設、高度協力病院15施設、IRUD beyond、医療イノベーション推進センター、AMEDから 二日間でのべ278人が参加し、各施設からの研究活動報告等を行いました。

併せて、臨床専門分科会チーフ会議を行いました。

IRUDワークショップが7月19日、東京医科歯科大学 鈴木章夫記念講堂で行われ、133名が参加しました。