用語の解説

IRUD連携病院

IRUDに関する病院は、IRUD拠点病院、高度協力病院、協力病院の3種類あり、全国で490ヶ所の病院があります。

かかりつけの病院が、IRUD連携病院でない場合は、IRUDパンフレットをかかりつけ医にお見せいただき、IRUD連携病院へご紹介いただくようご依頼下さい。

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IRUD拠点病院
高度協力病院

IRUD診断委員会が設置されている病院は、2022年4月現在52施設です。（拠点病院は39箇所、高度協力病院は13箇所）

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IRUD診断委員会

広い診療科の医師・遺伝カウンセラー等で構成し、臨床遺伝専門医を中心に臨床検討会議を定期的に開催しています。

また、かかりつけ医や医師会と積極的に連携し、地域を挙げて情報共有に取り組んでいます。

遺伝子解析

からだの設計図ともいわれる遺伝子を、最先端の分析機器を使って幅広く調べることです。

従来の医学的検査で診断のついていない患者さんの診断の手がかりが得られることがあります。

現在は、遺伝子情報全体のうち、タンパク質合成の情報をもつDNA領域（エクソン）すべてを解析します。（WES、全エクソン配列解析）

情報共有

IRUDでは臨床専門分科会とIRUD Exchangeで専門家間での情報共有を進めます。

- 臨床専門分科会

疾患エキスパートによるIRUD臨床専門分科会を構成し、専門的な症例検討や必要に応じてIRUDに参加するIRUD拠点病院で直接診療します。

- IRUD Exchange

なかなか診断がつかずにIRUDへたどりつくような場合では、患者数が極めて少ない希少疾患が疑われることも多く、日本国内だけでなく世界的に情報収集することで「同じ病気」の患者さんを見つける必要性が指摘されてきました。
IRUD Exchangeを通じて国境を越えた匿名化された患者さん情報を突破口に、診断はもちろん、疾患の原因解明などに関する新たなヒントが得られることが期待されます。